PJB Sianotik: TOF, TGA, dan Sindrom Eisenmenger
Definisi PJB Sianotik
Penyakit Jantung Bawaan (PJB) Sianotik adalah kelompok kelainan jantung kongenital yang menyebabkan aliran darah yang tidak teroksigenasi (darah kotor) masuk ke sirkulasi sistemik. Hal ini mengakibatkan kadar oksigen dalam darah arteri sistemik menurun (hipoksemia) dan secara klinis bermanifestasi sebagai sianosis (kebiruan pada kulit dan membran mukosa).
Sianosis terjadi ketika konsentrasi hemoglobin tereduksi (deoksihemoglobin) dalam darah kapiler melebihi 5 g/dL.
Tetralogi Fallot (TOF)
Tetralogi Fallot (TOF) adalah PJB sianotik paling umum yang terdiri dari empat kelainan struktural:
- Defek Septum Ventrikel (DSV): Lubang besar antara ventrikel kanan dan kiri.
- Stenosis Pulmonal (SP): Penyempitan katup atau arteri pulmonalis, menghambat aliran darah ke paru-paru.
- Overriding Aorta: Aorta bergeser ke kanan dan berada di atas DSV, menerima darah dari kedua ventrikel.
- Hipertrofi Ventrikel Kanan (HVK): Penebalan otot ventrikel kanan akibat peningkatan beban kerja.
Patofisiologi
Derajat sianosis pada TOF sangat bergantung pada keparahan stenosis pulmonal. Semakin berat stenosis, semakin sedikit darah yang mengalir ke paru-paru dan semakin banyak darah tidak teroksigenasi yang melewati DSV ke aorta (shunt kanan ke kiri), menyebabkan sianosis berat.
Episode 'Tet Spell' atau serangan sianotik adalah komplikasi akut TOF yang ditandai dengan sianosis mendadak, dispnea berat, takikardia, dan iritabilitas. Ini dipicu oleh peningkatan resistensi vaskular sistemik atau penurunan resistensi vaskular pulmonal, yang memperburuk shunt kanan ke kiri.
Manifestasi Klinis
- Sianosis (biasanya muncul setelah beberapa bulan, memburuk saat menangis/menyusu).
- Jari tabuh (clubbing fingers) pada anak yang lebih besar.
- Dispnea saat aktivitas atau menyusu.
- Squatting position (posisi jongkok) untuk mengurangi shunt kanan ke kiri.
- Murmur ejeksi sistolik di batas sternum kiri atas (akibat stenosis pulmonal).
Penegakan Diagnosis
- Rontgen Thorax: Gambaran khas 'boot-shaped heart' (jantung berbentuk sepatu bot) karena HVK dan cekungan arteri pulmonalis.
- Elektrokardiografi (EKG): Deviasi aksis kanan dan hipertrofi ventrikel kanan.
- Ekokardiografi: Konfirmasi empat kelainan TOF, evaluasi ukuran DSV, derajat stenosis pulmonal, dan overriding aorta.
Tatalaksana
- Medis (untuk 'Tet Spell'):
- Posisi lutut ke dada (knee-chest position) untuk meningkatkan resistensi vaskular sistemik.
- Oksigen.
- Morfin (mengurangi dispnea dan kecemasan).
- Beta-blocker (propranolol) untuk mengurangi spasme infundibulum pulmonal.
- Fenilefrin (vasokonstriktor sistemik) bila hipotensi.
- Bedah: Koreksi total (penutupan DSV dan pelebaran jalur keluar ventrikel kanan) adalah tatalaksana definitif, biasanya dilakukan pada usia 4-6 bulan.
Transposisi Arteri Besar (TGA)
Transposisi Arteri Besar (TGA) adalah PJB sianotik di mana terjadi pertukaran posisi arteri besar: aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Ini menyebabkan dua sirkulasi paralel yang terpisah.
Patofisiologi
Pada TGA, darah teroksigenasi dari paru-paru kembali ke ventrikel kiri dan kemudian ke paru-paru lagi melalui arteri pulmonalis. Sementara itu, darah tidak teroksigenasi dari tubuh kembali ke ventrikel kanan dan kemudian ke tubuh lagi melalui aorta. Tanpa adanya komunikasi (seperti PFO, ASD, VSD, atau PDA) antara kedua sirkulasi, bayi tidak akan bertahan hidup.
Derajat sianosis sangat berat dan muncul sejak lahir, karena hanya sedikit darah teroksigenasi yang mencapai sirkulasi sistemik.
Manifestasi Klinis
- Sianosis berat yang muncul dalam beberapa jam setelah lahir (tidak membaik dengan oksigen).
- Takipnea tanpa distres pernapasan yang jelas.
- Gagal jantung kongestif (CHF) bisa berkembang jika ada DSV besar.
Penegakan Diagnosis
- Rontgen Thorax: Gambaran khas 'egg-on-a-string' atau 'egg-on-its-side' karena jantung membesar dengan pedikel vaskular yang sempit.
- EKG: Normal atau deviasi aksis kanan, HVK.
- Ekokardiografi: Diagnosis definitif dengan visualisasi aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri.
Tatalaksana
- Medis:
- Prostaglandin E1 (PGE1): Diberikan segera untuk menjaga patensi duktus arteriosus (PDA) agar terjadi pencampuran darah dan meningkatkan oksigenasi sistemik.
- Balon Atrial Septostomi (Rashkind procedure): Prosedur kateterisasi untuk menciptakan atau memperbesar defek septum atrium (ASD) untuk pencampuran darah yang lebih baik.
- Bedah: Arterial Switch Operation (ASO) adalah koreksi definitif, biasanya dilakukan dalam dua minggu pertama kehidupan.
Sindrom Eisenmenger
Sindrom Eisenmenger adalah komplikasi PJB dengan shunt kiri ke kanan (misalnya DSV, ASD, PDA) yang tidak terkoreksi, menyebabkan hipertensi pulmonal berat dan reversi shunt menjadi kanan ke kiri, sehingga timbul sianosis.
Patofisiologi
Pada awalnya, PJB seperti DSV menyebabkan aliran darah dari ventrikel kiri (tekanan tinggi) ke ventrikel kanan (tekanan rendah) dan ke paru-paru (shunt kiri ke kanan). Aliran darah berlebihan ke paru-paru ini menyebabkan kerusakan pembuluh darah paru, penebalan dinding, dan peningkatan resistensi vaskular pulmonal (hipertensi pulmonal). Seiring waktu, tekanan di arteri pulmonalis melebihi tekanan di sirkulasi sistemik, menyebabkan arah shunt berbalik dari kanan ke kiri. Darah tidak teroksigenasi kemudian masuk ke sirkulasi sistemik, menimbulkan sianosis.
Manifestasi Klinis
- Sianosis (muncul lambat, biasanya pada remaja atau dewasa muda).
- Dispnea, nyeri dada, sinkop.
- Jari tabuh (clubbing fingers).
- Hemoptisis.
- Gagal jantung kanan.
- Tanda-tanda hipertensi pulmonal (misalnya P2 mengeras).
Penegakan Diagnosis
- Rontgen Thorax: Kardiomegali, dilatasi arteri pulmonalis sentral, dan pruning (penyempitan) pembuluh darah perifer paru.
- EKG: Hipertrofi ventrikel kanan dan atrium kanan.
- Ekokardiografi: Menunjukkan PJB dasar, hipertensi pulmonal, dan arah shunt.
- Kateterisasi Jantung: Mengukur tekanan di arteri pulmonalis dan resistensi vaskular pulmonal.
Tatalaksana
Tatalaksana bersifat paliatif, tidak ada koreksi bedah untuk shunt setelah sindrom Eisenmenger terbentuk, karena koreksi dapat menyebabkan gagal jantung kanan akut.
- Medis:
- Vasodilator pulmonal (misalnya sildenafil, bosentan) untuk mengurangi tekanan arteri pulmonalis.
- Antikoagulan (untuk mencegah trombosis).
- Terapi oksigen.
- Bedah: Transplantasi jantung-paru adalah satu-satunya pilihan kuratif, namun sangat terbatas.
Perbandingan Kunci PJB Sianotik
| Karakteristik | Tetralogi Fallot (TOF) | Transposisi Arteri Besar (TGA) | Sindrom Eisenmenger |
| Onset Sianosis | Biasanya setelah bayi berusia beberapa bulan (membaik dengan squatting) | Sangat dini, dalam beberapa jam setelah lahir (berat, tidak membaik dengan O2) | Lambat, pada remaja atau dewasa muda (setelah bertahun-tahun shunt kiri-kanan) |
| Patofisiologi Utama | Stenosis pulmonal menghambat aliran ke paru, shunt kanan-kiri melalui DSV | Aorta keluar RV, Arteri Pulmonalis keluar LV, sirkulasi paralel | Reversi shunt kiri-kanan menjadi kanan-kiri akibat hipertensi pulmonal berat |
| 'Spell' Khas | 'Tet Spell' (serangan sianotik) | Tidak ada 'spell' khas seperti TOF | Tidak ada 'spell' khas |
| Rontgen Thorax Khas | 'Boot-shaped heart' (jantung bentuk sepatu bot) | 'Egg-on-a-string' atau 'egg-on-its-side' | Kardiomegali, dilatasi arteri pulmonalis sentral, 'pruning' perifer |
| Tatalaksana Awal/Akut | Knee-chest position, O2, Morfin, Beta-blocker | Prostaglandin E1 (PGE1), Balon Atrial Septostomi | Paliatif (vasodilator pulmonal, antikoagulan), hindari koreksi shunt |
| Koreksi Definitif | Koreksi bedah total (penutupan DSV, pelebaran jalur keluar RV) | Arterial Switch Operation (ASO) | Transplantasi jantung-paru (opsi terbatas) |
Referensi
Daftar Isi
Belajar Jadi Dokter Hebat Cukup dalam Genggaman
Akses materi pembelajaran, video kuliah, dan latihan soal kapan saja di satu aplikasi
