Neuritis Optik, Atrofi Optik, dan Retinitis Pigmentosa: Tiga Gangguan Optik Penting
1. Neuritis Optik
Neuritis Optik adalah peradangan pada saraf optik (nervus optikus) yang menyebabkan penurunan tajam penglihatan secara akut atau subakut. Kondisi ini seringkali unilateral dan dapat menjadi manifestasi awal dari penyakit demielinasi seperti Multiple Sclerosis (MS).
Etiologi & Patofisiologi
Penyebab neuritis optik bervariasi, namun yang paling sering adalah idiopatik atau terkait dengan demielinasi. Pada kasus demielinasi, sistem imun menyerang selubung mielin saraf optik, mengganggu transmisi sinyal visual dari mata ke otak.
- Demielinasi: Paling umum, terutama pada Multiple Sclerosis (MS).
- Infeksi: Virus (misalnya herpes zoster, campak), bakteri (misalnya sifilis, TB).
- Penyakit Autoimun: Lupus Eritematosus Sistemik (SLE), Sarkoidosis.
- Vaskulitis: Giant cell arteritis (pada lansia).
- Obat-obatan: Etambutol, amiodarone.
Manifestasi Klinis
- Penurunan Tajam Penglihatan: Biasanya unilateral, terjadi mendadak atau progresif cepat dalam beberapa hari, seringkali mencapai puncaknya dalam 1-2 minggu.
- Nyeri Orbital: Nyeri di sekitar mata yang bertambah berat saat menggerakkan bola mata, mendahului atau menyertai penurunan penglihatan.
- Diskromatopsia: Gangguan persepsi warna, terutama merah-hijau, seringkali lebih parah daripada penurunan tajam penglihatan.
- Defek Lapang Pandang: Sering berupa skotoma sentral atau parasentral.
- Relative Afferent Pupillary Defect (RAPD): Juga dikenal sebagai Marcus Gunn Pupil, ditemukan pada mata yang terkena.
- Funduskopi: Bisa normal (pada neuritis retrobulbar) atau menunjukkan papilitis (edema diskus optikus) jika inflamasi mengenai bagian anterior saraf optik.
Penegakan Diagnosis
- Anamnesis & Pemeriksaan Fisik: Gejala khas (nyeri orbital, penurunan visus, diskromatopsia) dan RAPD.
- Funduskopi: Untuk melihat ada/tidaknya papilitis.
- Pemeriksaan Lapang Pandang: Menentukan jenis defek.
- MRI Otak dengan Kontras: Penting untuk menyingkirkan penyebab lain dan mengevaluasi risiko MS (mencari lesi demielinasi di otak).
- Visually Evoked Potentials (VEP): Menunjukkan perlambatan konduksi saraf optik.
Tatalaksana
- Kortikosteroid Intravena Dosis Tinggi: Misalnya Metilprednisolon 1 gram IV per hari selama 3 hari, diikuti tapering oral. Tujuannya untuk mempercepat pemulihan penglihatan, namun tidak mengubah prognosis akhir atau mencegah episode berulang.
- Tidak Direkomendasikan Kortikosteroid Oral Saja: Dapat meningkatkan risiko episode berulang.
- Terapi Imunosupresif: Pertimbangkan pada kasus yang parah atau rekuren, terutama jika terkait dengan penyakit autoimun.
2. Atrofi Optik
Atrofi Optik adalah kondisi degeneratif yang ditandai dengan hilangnya serat saraf optik dan gliosis, yang merupakan konsekuensi akhir dari berbagai kerusakan pada saraf optik. Ini bukan penyakit primer, melainkan tanda dari kerusakan saraf optik sebelumnya.
Etiologi & Patofisiologi
Atrofi optik terjadi ketika akson saraf optik mengalami kerusakan permanen dan tidak dapat beregenerasi. Ini bisa disebabkan oleh:
- Glaucoma: Peningkatan tekanan intraokular yang merusak saraf optik.
- Neuritis Optik Kronis/Berulang: Kerusakan inflamasi yang persisten.
- Kompresi Saraf Optik: Tumor (misalnya meningioma, adenoma hipofisis), aneurisma.
- Iskemia: Neuropati optik iskemik anterior (AION), oklusi arteri sentral retina.
- Toksik/Nutrisional: Metanol, etambutol, defisiensi vitamin B12.
- Herediter: Neuropati optik Leber (LHON), atrofi optik dominan.
- Trauma: Cedera langsung pada saraf optik.
Manifestasi Klinis
- Penurunan Tajam Penglihatan: Bervariasi, tergantung penyebab dan tingkat keparahan atrofi. Bisa progresif atau mendadak.
- Defek Lapang Pandang: Sesuai dengan pola kerusakan serat saraf.
- Diskromatopsia: Gangguan penglihatan warna.
- Funduskopi:
- Diskus Optikus Pucat: Terutama bagian temporal, batas diskus menjadi kurang jelas.
- Ekskavasi Diskus: Terutama pada atrofi optik glaukoma.
- Penyempitan Pembuluh Darah Retina: Terkadang terlihat.
Penegakan Diagnosis
- Anamnesis & Pemeriksaan Fisik: Riwayat penyakit, penurunan visus, defek lapang pandang.
- Funduskopi: Pemeriksaan paling penting untuk melihat pucatnya diskus optikus.
- Optical Coherence Tomography (OCT): Mengukur ketebalan lapisan serat saraf retina (RNFL) untuk kuantifikasi kerusakan.
- Visual Field Test: Untuk mendokumentasikan defek lapang pandang.
- Pencarian Etiologi: MRI (untuk kompresi), pemeriksaan TIO (untuk glaukoma), tes darah (untuk toksik/nutrisional).
Tatalaksana
- Tidak Ada Terapi Kuratif: Serat saraf yang rusak tidak dapat diregenerasi.
- Tatalaksana Etiologi: Fokus pada penanganan penyebab dasar untuk mencegah kerusakan lebih lanjut (misalnya menurunkan TIO pada glaukoma, mengangkat tumor, koreksi defisiensi nutrisi).
- Rehabilitasi Visual: Penggunaan alat bantu penglihatan rendah.
3. Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa (RP) adalah sekelompok penyakit genetik degeneratif retina progresif yang ditandai oleh hilangnya fotoreseptor (terutama sel batang) dan epitel pigmen retina. Kondisi ini menyebabkan gangguan penglihatan malam dan penyempitan lapang pandang.
Etiologi & Patofisiologi
RP disebabkan oleh mutasi pada berbagai gen yang berperan dalam fungsi sel fotoreseptor atau epitel pigmen retina. Pola pewarisan bisa autosomal dominan, autosomal resesif, atau X-linked.
- Mutasi Genetik: Lebih dari 100 gen telah diidentifikasi, menyebabkan disfungsi atau kematian sel-sel retina.
- Degenerasi Sel Batang: Dimulai dari sel batang di retina perifer, menyebabkan rabun senja dan penyempitan lapang pandang.
- Degenerasi Sel Kerucut: Terjadi kemudian, menyebabkan penurunan tajam penglihatan sentral.
Manifestasi Klinis
- Niktalopia (Rabun Senja): Gejala awal yang paling khas, sering muncul pada masa kanak-kanak atau remaja, karena kerusakan sel batang.
- Konstriksi Lapang Pandang Progresif (Tunnel Vision): Pasien kesulitan melihat objek di perifer, merasa seperti melihat melalui teropong.
- Penurunan Tajam Penglihatan Sentral: Terjadi pada tahap lanjut, ketika sel kerucut di makula mulai terpengaruh.
- Fotofobia: Sensitif terhadap cahaya terang.
- Funduskopi:
- Pigmentasi Tulang Ikan (Bone Spicule Pigmentation): Deposit pigmen hitam berbentuk seperti spikula tulang di retina perifer, tanda paling khas.
- Atrofi Korioretinal: Penipisan retina dan koroid.
- Diskus Optikus Pucat (Waxy Pallor): Diskus tampak seperti lilin.
- Penyempitan Pembuluh Darah Retina: Arteriol retina tampak menyempit.
Penegakan Diagnosis
- Anamnesis & Pemeriksaan Fisik: Riwayat keluarga, rabun senja, kesulitan melihat di kegelapan.
- Funduskopi: Mencari tanda khas (pigmentasi tulang ikan, pucat diskus, penyempitan pembuluh darah).
- Electroretinogram (ERG): Pemeriksaan paling sensitif dan diagnostik. Menunjukkan penurunan atau hilangnya respons listrik dari retina.
- Visual Field Test: Untuk mendokumentasikan konstriksi lapang pandang.
- Pemeriksaan Genetik: Untuk mengidentifikasi mutasi gen spesifik, penting untuk konseling genetik dan terapi masa depan.
Tatalaksana
- Belum Ada Terapi Kuratif: Fokus pada manajemen gejala dan memperlambat progresi.
- Suplemen Vitamin A (Retinyl Palmitate): Beberapa penelitian menunjukkan dapat memperlambat progresi pada subkelompok pasien, namun harus dengan pengawasan dokter karena potensi toksisitas.
- Antioksidan: Lutein, DHA (asam dokosaheksaenoat) juga dapat dipertimbangkan.
- Alat Bantu Penglihatan Rendah: Untuk memaksimalkan sisa penglihatan.
- Kacamata Hitam: Untuk mengurangi fotofobia.
- Terapi Gen & Sel Punca: Masih dalam tahap penelitian dan pengembangan.
- Konseling Genetik: Penting untuk pasien dan keluarga.
Referensi
Belajar Jadi Dokter Hebat Cukup dalam Genggaman
Akses materi pembelajaran, video kuliah, dan latihan soal kapan saja di satu aplikasi
4.8
Rating
15K+
Downloads
500+
Doctors
