Multiple Sclerosis (MS)

Multiple Sclerosis (MS) adalah penyakit autoimun kronis yang menyerang sistem saraf pusat, menyebabkan demielinasi dan kerusakan akson. Gejalanya sangat bervariasi, seringkali muncul dengan episode relaps dan remisi, membuatnya menjadi tantangan diagnostik dan terapeutik. Penyakit ini sering muncul dalam soal UKMPPD, loh! Yuk, pahami konsep kuncinya agar tidak tertukar dengan penyakit neurologis lain!

Definisi

Multiple Sclerosis (MS) adalah penyakit inflamasi autoimun kronis pada sistem saraf pusat (SSP) yang ditandai oleh demielinasi, degenerasi aksonal, dan gliosis (pembentukan jaringan parut atau sklerosis).

Proses ini menyebabkan gangguan transmisi sinyal saraf, mengakibatkan berbagai manifestasi neurologis yang bervariasi dan seringkali episodik.

Etiologi dan Faktor Risiko

Etiologi MS masih belum sepenuhnya dipahami (idiopatik), namun diyakini melibatkan kombinasi faktor genetik dan lingkungan:

  • Genetik: Individu dengan alel HLA-DRB1*15:01 memiliki risiko lebih tinggi.
  • Lingkungan:
    • Infeksi: Paparan virus Epstein-Barr Virus (EBV) diyakini berperan.
    • Defisiensi Vitamin D: Tingkat vitamin D yang rendah dikaitkan dengan peningkatan risiko.
    • Merokok: Merokok aktif meningkatkan risiko dan memperburuk progresivitas penyakit.
    • Obesitas: Terutama pada masa remaja.

Patofisiologi

Patofisiologi MS melibatkan respons imun adaptif dan bawaan yang menyerang mielin di SSP:

  1. Aktivasi Sel T: Sel T auto-reaktif, terutama sel T CD4+, diyakini melewati sawar darah otak (blood-brain barrier/BBB) yang mengalami disfungsi.
  2. Inflamasi dan Demielinasi: Di dalam SSP, sel T ini mengenali antigen mielin, memicu respons inflamasi yang menyebabkan kerusakan sel oligodendrosit (sel penghasil mielin) dan lapisan mielin di sekeliling akson.
  3. Kerusakan Aksonal: Inflamasi kronis dan demielinasi dapat menyebabkan kerusakan aksonal ireversibel, yang berkontribusi pada defisit neurologis permanen.
  4. Sklerosis: Area demielinasi digantikan oleh jaringan parut glial (sklerosis), yang menjadi ciri khas penyakit ini.

Manifestasi Klinis

Gejala MS sangat bervariasi tergantung lokasi lesi demielinasi. Onset biasanya antara usia 20-40 tahun.

  • Gangguan Sensorik: Kebas, kesemutan (parestesia), nyeri neuropatik, sensasi seperti tersetrum saat fleksi leher (Lhermitte's sign).
  • Gangguan Motorik: Kelemahan otot (paresis), spastisitas, gangguan koordinasi (ataksia), gangguan keseimbangan.
  • Gangguan Visual:
    • Neuritis optik: Nyeri saat menggerakkan mata, pandangan kabur atau hilang penglihatan pada satu mata (unilateral), seringkali disertai gangguan persepsi warna.
    • Diplopia: Penglihatan ganda akibat lesi pada nervus kranialis atau batang otak.
    • Nistagmus.
  • Gangguan Serebelar: Ataksia, disartria (bicara pelo), tremor intensional.
  • Kelelahan (Fatigue): Sangat umum dan seringkali melemahkan.
  • Gangguan Kandung Kemih dan Usus: Urgensi, frekuensi, inkontinensia, konstipasi.
  • Disfungsi Kognitif: Gangguan memori, konsentrasi, kecepatan pemrosesan informasi.
  • Gejala Lain: Vertigo, disfagia, depresi, disfungsi seksual.
  • Fenomena Uhthoff: Pemburukan gejala sementara akibat peningkatan suhu tubuh (misalnya setelah mandi air hangat, demam, atau olahraga).

Penegakan Diagnosis

Diagnosis MS ditegakkan berdasarkan Kriteria McDonald 2017, yang memerlukan bukti diseminasi dalam ruang (Dissemination in Space/DIS) dan diseminasi dalam waktu (Dissemination in Time/DIT), baik secara klinis maupun radiologis.

  • Anamnesis dan Pemeriksaan Fisik: Mencari riwayat episode neurologis diskrit dan tanda-tanda neurologis yang konsisten dengan lesi di SSP.
  • Pencitraan MRI Otak dan Medula Spinalis: Merupakan pemeriksaan penunjang paling penting.
    • Menunjukkan lesi demielinasi di setidaknya dua dari empat area khas SSP: periventrikular, jukstakortikal, infratentorial, atau medula spinalis (untuk DIS).
    • Lesi baru atau lesi yang mengalami enhancement dengan gadolinium pada MRI ulangan, atau lesi enhancing dan non-enhancing secara bersamaan pada satu MRI (untuk DIT).
  • Pemeriksaan Cairan Serebrospinal (CSS): Ditemukannya pita oligoklonal (oligoclonal bands/OCB) IgG pada elektroforesis CSS yang tidak ditemukan di serum, menunjukkan produksi imunoglobulin intratekal.
  • Potensial Bangkitan (Evoked Potentials/EP): Terutama Visual Evoked Potentials (VEP), dapat menunjukkan perlambatan konduksi saraf bahkan pada pasien tanpa riwayat neuritis optik klinis.

Klasifikasi Tipe Multiple Sclerosis

MS diklasifikasikan menjadi beberapa tipe berdasarkan pola perjalanan penyakit:

Tipe MSDeskripsi
Relapsing-Remitting MS (RRMS)Paling umum (85% kasus). Ditandai oleh periode serangan (relaps) akut dengan gejala baru atau memburuk, diikuti oleh pemulihan parsial atau total (remisi). Tidak ada progresivitas penyakit di antara relaps.
Secondary Progressive MS (SPMS)Dimulai sebagai RRMS, kemudian berkembang menjadi progresivitas neurologis yang stabil atau memburuk secara bertahap, dengan atau tanpa relaps yang superimposed.
Primary Progressive MS (PPMS)Ditandai oleh progresivitas neurologis yang stabil dan terus-menerus sejak onset, tanpa relaps atau remisi yang jelas. Lebih jarang (10-15% kasus).
Progressive-Relapsing MS (PRMS)Pola progresif yang stabil sejak onset, dengan relaps akut yang superimposed. Sangat jarang, dan sering diklasifikasikan ulang ke PPMS atau RRMS dengan progresif.

Tatalaksana

Tatalaksana MS bertujuan untuk mengelola serangan akut, memodifikasi perjalanan penyakit, dan mengatasi gejala.

Tatalaksana Serangan Akut (Relaps)

  • Kortikosteroid Dosis Tinggi: Metilprednisolon intravena dosis tinggi (misalnya 1 g/hari selama 3-5 hari) adalah lini pertama untuk mempercepat pemulihan dari relaps.
  • Plasma Exchange (PLEX): Dapat dipertimbangkan pada relaps berat yang tidak responsif terhadap kortikosteroid.

Disease-Modifying Therapies (DMTs)

DMTs digunakan untuk mengurangi frekuensi dan keparahan relaps, serta memperlambat progresivitas penyakit. Pilihan DMTs sangat bervariasi dan disesuaikan dengan tipe MS dan karakteristik pasien.

  • Injeksi: Interferon beta (mis. Avonex, Rebif, Betaseron), Glatiramer acetate (mis. Copaxone).
  • Oral: Fingolimod, Dimethyl fumarate, Teriflunomide, Siponimod, Cladribine.
  • Infus: Natalizumab, Ocrelizumab (satu-satunya DMT yang disetujui untuk PPMS), Alemtuzumab.

Tatalaksana Simptomatik

  • Spastisitas: Baclofen, Tizanidine, botulinum toxin.
  • Kelelahan: Amantadine, Modafinil.
  • Nyeri Neuropatik: Gabapentin, Pregabalin, antidepresan trisiklik.
  • Disfungsi Kandung Kemih: Antikolinergik (untuk urgensi), kateterisasi intermiten.
  • Depresi: Antidepresan, psikoterapi.
  • Rehabilitasi: Fisioterapi, terapi okupasi, terapi wicara untuk mempertahankan fungsi dan kemandirian.

Komplikasi

Komplikasi MS dapat meliputi:

  • Infeksi saluran kemih berulang.
  • Pneumonia aspirasi (akibat disfagia).
  • Ulkus dekubitus (akibat imobilitas).
  • Kontraktur dan deformitas sendi.
  • Depresi dan kecemasan.
  • Osteoporosis (terutama akibat penggunaan kortikosteroid jangka panjang).

Prognosis

Prognosis MS bervariasi antar individu. Faktor-faktor yang umumnya dikaitkan dengan prognosis yang lebih baik meliputi:

  • Onset pada usia muda.
  • Tipe RRMS.
  • Gejala awal berupa neuritis optik atau gejala sensorik.
  • Pemulihan sempurna dari relaps awal.

Faktor-faktor yang dikaitkan dengan prognosis yang lebih buruk meliputi:

  • Onset pada usia tua.
  • Tipe PPMS atau SPMS.
  • Gejala awal berupa kelemahan motorik atau ataksia serebelar.
  • Seringnya relaps dalam waktu singkat.

Dengan kemajuan DMTs, kualitas hidup dan harapan hidup pasien MS telah meningkat secara signifikan.

Referensi

Daftar Isi

Ada Hadiah Buatmu! Diskon 10% Buat Semua Produk - Kode NEWUSER10

Belajar Jadi Dokter Hebat Cukup dalam Genggaman

Akses materi pembelajaran, video kuliah, dan latihan soal kapan saja di satu aplikasi

DOWNLOAD ON THE
App Store
GET IT ON
Google Play
4.8
Rating
15K+
Downloads
500+
Doctors
Customer Support umeds