Kelainan Kongenital Muskuloskeletal
Definisi Umum Kelainan Kongenital Muskuloskeletal
Kelainan kongenital muskuloskeletal adalah kondisi yang terjadi sejak lahir, melibatkan tulang, sendi, otot, atau jaringan ikat. Kondisi ini bisa bervariasi dari ringan hingga berat, dan seringkali memerlukan intervensi dini untuk mencegah komplikasi jangka panjang.
Developmental Dysplasia of the Hip (DDH)
Developmental Dysplasia of the Hip (DDH) adalah spektrum kelainan perkembangan panggul yang meliputi displasia asetabulum, subluksasi, hingga dislokasi panggul. Kondisi ini dapat unilateral atau bilateral.
Faktor Risiko
- Female (perempuan lebih sering)
- First-born (anak pertama)
- Family history (riwayat keluarga)
- Feet first (presentasi bokong/sungsang)
- Oligohydramnios (oligohidramnion)
- Postnatal positioning (posisi pasca lahir yang salah, misal bedong ketat)
Manifestasi Klinis & Penegakan Diagnosis
Penting untuk skrining pada bayi baru lahir dan setiap kunjungan rutin. Gejala bervariasi sesuai usia:
- Bayi baru lahir (0-3 bulan):
- Uji Ortolani: Sensasi "clunk" saat reduksi panggul yang terdislokasi.
- Uji Barlow: Sensasi "clunk" saat panggul ditarik dan didislokasi.
- Kedua uji ini harus dilakukan dengan lembut dan hati-hati.
- Bayi >3 bulan:
- Uji Galeazzi (Allis sign): Asimetri panjang tungkai saat lutut ditekuk dan kaki menapak datar.
- Asimetri lipatan kulit paha atau gluteal.
- Keterbatasan abduksi panggul pada sisi yang terkena.
- Anak berjalan: Pincang (limping), gaya berjalan "Trendelenburg".
Pemeriksaan Penunjang
- USG Panggul: Pilihan utama untuk bayi <4-6 bulan karena tulang rawan belum mengeras.
- Rontgen Panggul (AP view): Pilihan utama untuk bayi >4-6 bulan, saat pusat osifikasi mulai terlihat. Perhatikan garis-garis patologis (Shenton, Hilgenreiner, Perkin).
Tatalaksana
Tujuan utama adalah reduksi panggul dan mempertahankan posisi sentrasi asetabulum. Tatalaksana bervariasi sesuai usia:
- Usia <6 bulan:
- Pavlik Harness: Alat ortotik yang menjaga panggul dalam posisi fleksi dan abduksi. Sangat efektif jika digunakan secara konsisten.
- Usia 6-18 bulan:
- Reduksi tertutup dengan traksi, diikuti imobilisasi dengan gips spica.
- Jika gagal, reduksi terbuka.
- Usia >18 bulan:
- Reduksi terbuka, seringkali disertai osteotomi panggul (femoral atau asetabular) untuk koreksi deformitas tulang.
Congenital Talipes Equinovarus (CTEV) / Clubfoot
Congenital Talipes Equinovarus (CTEV), atau dikenal sebagai clubfoot, adalah deformitas kompleks pada kaki yang terjadi sejak lahir. Kaki terlihat bengkok ke dalam dan ke bawah, tidak dapat dikoreksi secara pasif.
Empat komponen deformitas utama (C.A.V.E.):
- Cavus (lengkungan kaki tinggi)
- Adductus (kaki bagian depan bergeser ke dalam)
- Varus (tumit bergeser ke dalam)
- Equinus (kaki menunjuk ke bawah, tumit terangkat)
Etiologi & Faktor Risiko
Sebagian besar kasus (sekitar 80%) bersifat idiopatik. Etiologi lainnya meliputi:
- Genetik: Ada riwayat keluarga, namun pola pewarisan kompleks.
- Lingkungan: Oligohidramnion, posisi intrauterine yang abnormal.
- Sindromik: Terkait dengan sindrom genetik atau kelainan neuromuskular (misalnya, spina bifida, arthrogryposis).
Manifestasi Klinis & Penegakan Diagnosis
Diagnosis biasanya ditegakkan saat lahir melalui pemeriksaan fisik. Kaki bayi akan menunjukkan deformitas khas CAVE yang tidak dapat dikoreksi secara pasif.
Pemeriksaan rontgen dapat dilakukan untuk menilai derajat keparahan dan struktur tulang, tetapi diagnosis klinis adalah yang utama.
Tatalaksana
Tujuan tatalaksana adalah mengoreksi deformitas agar kaki berfungsi normal dan bebas nyeri. Metode yang paling banyak diterima dan efektif adalah:
- Metode Ponseti:
- Terdiri dari serial casting (gips bertahap) yang dilakukan mingguan untuk meregangkan dan mengoreksi deformitas.
- Setelah koreksi maksimal dengan gips, dilakukan tenotomi Achilles perkutan untuk memanjangkan tendon Achilles yang tegang (mengatasi equinus).
- Dilanjutkan dengan penggunaan brace (Dennis Brown bar atau foot abduction brace) secara konsisten selama beberapa tahun untuk mencegah rekurensi.
- Pembedahan: Dilakukan jika metode Ponseti gagal atau pada kasus yang sangat berat/rekuren.
Congenital Muscular Torticollis
Congenital Muscular Torticollis (CMT) adalah kondisi di mana terdapat kontraktur atau pemendekan pada otot sternocleidomastoid (SCM), menyebabkan kepala bayi miring ke satu sisi dan dagu berputar ke sisi berlawanan.
Etiologi
Penyebab pasti tidak selalu jelas, namun beberapa faktor yang berkontribusi meliputi:
- Posisi Intrauterine: Posisi kepala janin yang tidak biasa di dalam rahim.
- Trauma Lahir: Cedera pada otot SCM selama proses persalinan, terutama pada persalinan sulit atau sungsang.
- Iskemia Otot: Kurangnya suplai darah ke otot SCM yang menyebabkan fibrosis.
Manifestasi Klinis & Penegakan Diagnosis
Gejala biasanya terlihat pada usia 2-4 minggu setelah lahir:
- Kepala bayi miring ke arah sisi yang terkena, dan dagu berputar ke arah berlawanan.
- Teraba benjolan atau massa pada otot SCM yang terkena (sering disebut "tumor" SCM, namun bukan neoplasma, melainkan massa fibrotik). Massa ini biasanya menghilang dalam beberapa bulan.
- Keterbatasan gerak leher, terutama rotasi dan fleksi lateral.
- Pada kasus yang tidak ditangani, dapat menyebabkan deformitas kraniofasial (plagiocephaly) dan asimetri wajah.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik. USG dapat membantu mengkonfirmasi penebalan otot SCM.
Tatalaksana
Penanganan dini sangat penting untuk hasil yang optimal.
- Fisioterapi: Terapi utama, meliputi latihan peregangan pasif dan aktif untuk memanjangkan otot SCM yang kontraktur, serta penguatan otot leher yang berlawanan.
- Posisi: Edukasi orang tua untuk posisi tidur dan bermain yang mendorong bayi memutar kepala ke sisi yang terkena.
- Operasi: Jarang diperlukan, dipertimbangkan jika terapi konservatif gagal setelah 12-18 bulan atau pada kasus yang parah dengan kontraktur menetap.
Referensi
Daftar Isi
Belajar Jadi Dokter Hebat Cukup dalam Genggaman
Akses materi pembelajaran, video kuliah, dan latihan soal kapan saja di satu aplikasi
