Kardiomiopati Hipertrofi

Kardiomiopati Hipertrofi (HCM) adalah penyakit genetik jantung yang sering luput dari perhatian, namun berpotensi fatal, terutama pada individu muda. Dengan manifestasi klinis yang bervariasi, dari asimtomatik hingga kematian jantung mendadak, HCM menuntut pemahaman mendalam. Siapkah kamu mengidentifikasi dan menangani kondisi kompleks ini? Yuk, pelajari lebih lanjut patofisiologi, diagnosis, dan tatalaksananya agar kamu siap menghadapi soal UKMPPD dan menyelamatkan nyawa pasien!

Definisi

Kardiomiopati Hipertrofi (HCM) adalah penyakit genetik miokard yang ditandai oleh hipertrofi ventrikel kiri (LVH) yang tidak dapat dijelaskan oleh kondisi beban berlebih (misalnya hipertensi atau stenosis aorta). Ini adalah penyebab paling umum kematian jantung mendadak pada individu muda dan atlet.

Etiologi & Patofisiologi

HCM umumnya disebabkan oleh mutasi genetik pada protein sarkomer, dengan pola pewarisan autosomal dominan. Lebih dari 1500 mutasi telah diidentifikasi, paling sering pada gen yang mengkode beta-myosin heavy chain (MYH7) dan myosin-binding protein C (MYBPC3).

Secara patofisiologi, mutasi ini menyebabkan disorganisasi miosit dan fibrosis miokard, yang berujung pada hipertrofi ventrikel. Hipertrofi ini seringkali asimetris, paling sering melibatkan septum interventrikel. Akibatnya terjadi:

Dis fungsi Diastolik: Dinding ventrikel yang kaku menyebabkan gangguan pengisian ventrikel, meningkatkan tekanan pengisian, dan menyebabkan gejala gagal jantung.
Obstruksi Aliran Keluar Ventrikel Kiri (LVOTO): Terjadi pada sekitar 25-30% pasien saat istirahat dan lebih banyak saat provokasi. Obstruksi ini disebabkan oleh kombinasi hipertrofi septum interventrikel dan Systolic Anterior Motion (SAM) katup mitral yang tertarik ke arah septum selama sistol.
Iskemia Miokard: Terjadi karena ketidakseimbangan antara kebutuhan oksigen miokard yang meningkat (akibat massa miokard yang besar dan LVOTO) dan suplai oksigen yang terbatas (akibat kompresi arteri koroner intramural).
Aritmia: Peningkatan risiko aritmia ventrikel (VT/VF) dan supraventrikel (AF) akibat disorganisasi miosit dan fibrosis.

Manifestasi Klinis

Gejala HCM sangat bervariasi, mulai dari asimtomatik hingga kematian jantung mendadak. Gejala sering memburuk saat aktivitas fisik atau dehidrasi.

Dispnea (sesak napas): Paling umum, akibat disfungsi diastolik dan peningkatan tekanan pengisian ventrikel.
Nyeri Dada (angina): Meskipun tanpa penyakit arteri koroner obstruktif, akibat iskemia miokard.
Sinkop atau Presinkop: Terutama saat aktivitas, akibat LVOTO, aritmia, atau respons vaskular abnormal.
Palpitasi: Akibat aritmia (AF, VT).
Kelelahan.
Kematian Jantung Mendadak (SCD): Seringkali merupakan manifestasi pertama, terutama pada individu muda.

Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan:

Murmur sistolik ejeksi: Paling baik didengar di batas sternum kiri bawah, menguat dengan manuver Valsalva atau berdiri (karena mengurangi preload, memperburuk LVOTO) dan melemah dengan jongkok atau handgrip (meningkatkan preload/afterload, mengurangi LVOTO).
S4 (Gallop S4): Akibat pengisian ventrikel kiri yang kaku.
Pulsus Bisferiens: Terkadang teraba pada kasus LVOTO berat.

Penegakan Diagnosis

Diagnosis HCM ditegakkan berdasarkan kombinasi anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang, terutama ekokardiografi.

Kriteria Diagnosis Ekokardiografi: Ditemukannya ketebalan dinding ventrikel kiri ≥ 15 mm pada satu segmen atau lebih, yang tidak dapat dijelaskan oleh beban berlebih jantung.
Pada kerabat tingkat pertama pasien HCM, ketebalan dinding ≥ 13 mm sudah dapat menjadi kriteria.

Pemeriksaan Penunjang

Elektrokardiografi (EKG): Sangat sensitif tetapi tidak spesifik. Sering menunjukkan tanda-tanda hipertrofi ventrikel kiri (LVH) dengan atau tanpa regangan, gelombang T inversi, gelombang Q patologis (mirip infark), dan aritmia (misalnya fibrilasi atrium, PVC).
Ekokardiografi (ECHO): Pemeriksaan kunci untuk diagnosis. Menilai ketebalan dinding ventrikel, fungsi sistolik dan diastolik, keberadaan LVOTO (dengan mengukur gradien tekanan), dan SAM katup mitral.
Holter Monitoring: Untuk mendeteksi aritmia (VT non-sustained, fibrilasi atrium) yang sering asimtomatik dan merupakan faktor risiko SCD.
Uji Latih Jantung (Treadmill Test): Untuk mengevaluasi respons hemodinamik terhadap aktivitas, induksi LVOTO, dan iskemia miokard.
Magnetic Resonance Imaging (MRI) Jantung: Memberikan gambaran yang lebih detail tentang anatomi ventrikel, mendeteksi fibrosis miokard (late gadolinium enhancement), dan mengukur massa ventrikel dengan akurasi tinggi. Penting jika gambaran ECHO tidak jelas.
Tes Genetik: Direkomendasikan untuk pasien yang terdiagnosis HCM dan kerabat tingkat pertama mereka untuk identifikasi mutasi penyebab.

Diagnosis Banding

Penting untuk membedakan HCM dari kondisi lain yang dapat menyebabkan hipertrofi ventrikel kiri:

Kondisi	Ciri Pembeda Utama
Hipertensi Kronis	Riwayat hipertensi, hipertrofi konsentris simetris, fungsi diastolik mungkin terganggu. Regresi LVH setelah kontrol tekanan darah.
Stenosis Aorta Berat	Murmur sistolik ejeksi yang khas menjalar ke karotis, gradien tekanan tinggi pada katup aorta.
Jantung Atlet (Athlete's Heart)	Hipertrofi simetris yang lebih ringan (<13 mm), regresi LVH setelah detraining, fungsi diastolik normal atau supernormal.
Penyakit Infiltratif (mis. Amiloidosis)	Penebalan dinding ventrikel dengan gambaran 'granular sparkling' pada ECHO, keterlibatan organ lain, late gadolinium enhancement difus pada MRI.
Penyakit Fabry	Gejala neurologis/ginjal/kulit, defisiensi enzim alfa-galaktosidase A.

Tatalaksana

Tujuan tatalaksana adalah meredakan gejala, mencegah komplikasi, dan mengurangi risiko kematian jantung mendadak (SCD).

Tatalaksana Non-Farmakologis

Modifikasi Gaya Hidup: Hindari dehidrasi, aktivitas fisik berat yang kompetitif (terutama pada pasien berisiko tinggi), dan obat-obatan yang menyebabkan vasodilatasi.
Edukasi Pasien dan Keluarga: Penting mengenai sifat genetik penyakit, gejala yang harus diwaspadai, dan pentingnya skrining keluarga.

Tatalaksana Farmakologis

Beta-blocker (mis. Metoprolol, Propranolol): Lini pertama untuk meredakan gejala (dispnea, nyeri dada) dengan mengurangi kontraktilitas miokard, memperpanjang waktu pengisian diastolik, dan mengurangi LVOTO.
Calcium Channel Blocker (non-dihydropyridine, mis. Verapamil, Diltiazem): Alternatif jika beta-blocker tidak ditoleransi atau kontraindikasi. Meningkatkan relaksasi diastolik dan mengurangi LVOTO. Hati-hati pada pasien dengan LVOTO berat karena dapat menyebabkan hipotensi.
Disopyramide: Agen inotropik negatif kuat yang dapat mengurangi LVOTO secara signifikan, sering digunakan sebagai terapi tambahan pada pasien yang refrakter terhadap beta-blocker/CCB.
Diuretik: Digunakan dengan hati-hati untuk mengelola kongesti paru, namun dosis tinggi dapat memperburuk LVOTO.
Antikoagulan (mis. Warfarin, DOAC): Untuk pasien dengan fibrilasi atrium untuk mencegah stroke.

Intervensi

Implantable Cardioverter-Defibrillator (ICD): Direkomendasikan untuk pasien dengan risiko tinggi SCD (riwayat VF/VT, sinkop berulang, LVH ekstrem, riwayat keluarga SCD, VT non-sustained pada Holter, aneurisma apikal).
Septal Myectomy: Prosedur bedah untuk mengangkat sebagian kecil septum interventrikel yang hipertrofi, mengurangi LVOTO. Sangat efektif untuk pasien dengan gejala berat dan gradien LVOTO tinggi yang refrakter terhadap terapi medis.
Ablasi Septum Alkohol (Alcohol Septal Ablation): Prosedur non-bedah di mana alkohol disuntikkan ke arteri septal untuk menginduksi infark miokard lokal dan mengurangi hipertrofi septum, sehingga mengurangi LVOTO. Alternatif untuk pasien yang tidak memenuhi syarat atau menolak myectomy.

Komplikasi

Kematian Jantung Mendadak (SCD): Komplikasi paling serius, terutama pada individu muda.
Gagal Jantung: Akibat disfungsi diastolik atau sistolik tahap akhir.
Fibrilasi Atrium (AF): Sering terjadi, meningkatkan risiko stroke.
Emboli Sistemik: Terutama pada pasien dengan AF.
Endokarditis Infektif: Risiko kecil pada katup mitral yang abnormal.

Prognosis

Prognosis HCM bervariasi. Meskipun banyak pasien memiliki perjalanan penyakit yang stabil, sebagian kecil mengalami komplikasi serius. Dengan diagnosis dini, stratifikasi risiko yang tepat, dan tatalaksana yang optimal, sebagian besar pasien dapat memiliki kualitas hidup yang baik dan harapan hidup yang mendekati normal.