Hirschsprung Disease

Hirschsprung Disease, atau penyakit Hirschsprung, adalah salah satu kegawatdaruratan bedah anak yang sering muncul di UKMPPD. Kondisi kongenital ini disebabkan oleh gangguan migrasi sel saraf di usus besar, menyebabkan obstruksi fungsional yang bisa berakibat fatal jika tidak ditangani tepat waktu. Yuk, pahami definisinya, patofisiologi uniknya, hingga tatalaksana bedah yang menjadi kunci penyelamatan pasien. Jangan sampai salah diagnosis ya!

Definisi

Hirschsprung Disease (HD), atau penyakit Hirschsprung, adalah kelainan kongenital pada kolon dan rektum yang ditandai dengan tidak adanya sel ganglion (aganglionosis) pada pleksus submukosa (Meissner) dan pleksus mienterikus (Auerbach) di segmen usus tertentu. Kondisi ini menyebabkan kegagalan relaksasi sfingter ani interna dan peristaltik usus yang normal, sehingga timbul obstruksi fungsional.

Etiologi dan Patofisiologi

Etiologi Hirschsprung Disease bersifat multifaktorial, melibatkan faktor genetik dan lingkungan.

Etiologi: Umumnya sporadis, namun sekitar 10% kasus memiliki riwayat keluarga. Beberapa sindrom genetik seperti sindrom Down (Trisomi 21) memiliki peningkatan risiko. Kelainan ini terjadi akibat kegagalan migrasi sel-sel neural crest ke dinding usus selama perkembangan embrio.
Patofisiologi:
1. Tidak adanya sel ganglion di segmen usus yang terkena menyebabkan hilangnya inervasi parasimpatis.
2. Akibatnya, segmen usus tersebut mengalami kontraksi tonik yang permanen dan tidak dapat berelaksasi.
3. Sfinkter ani interna juga gagal berelaksasi sebagai respons terhadap distensi rektum.
4. Hal ini menciptakan zona obstruksi fungsional, di mana feses dan gas menumpuk di proksimal segmen aganglionik, menyebabkan dilatasi dan hipertrofi kolon proksimal (megakolon).
5. Akumulasi feses dapat menyebabkan enterokolitis, komplikasi serius yang mengancam jiwa.

Klasifikasi

Berdasarkan panjang segmen aganglionik, Hirschsprung Disease dapat diklasifikasikan sebagai berikut:

Short Segment HD (80% kasus): Aganglionosis terbatas pada rektosigmoid. Ini adalah bentuk yang paling umum.
Long Segment HD (15% kasus): Aganglionosis meluas melewati sigmoid, bisa sampai kolon transversum atau bahkan lebih proksimal.
Total Colonic Aganglionosis (5% kasus): Seluruh kolon tidak memiliki sel ganglion.
Ultra-Short Segment HD: Aganglionosis terbatas pada sfingter ani interna. Seringkali sulit didiagnosis dan mungkin bermanifestasi sebagai konstipasi kronis.

Manifestasi Klinis

Gejala Hirschsprung Disease bervariasi tergantung usia dan panjang segmen yang terkena.

Pada Neonatus (paling sering):
- Gagal mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam pertama kehidupan (gejala paling khas).
- Distensi abdomen progresif.
- Muntah bilious atau fekal.
- Kesulitan makan.
- Kadang disertai demam dan diare eksplosif (indikasi enterokolitis).
Pada Anak/Balita:
- Konstipasi kronis yang parah dan persisten sejak lahir, tidak membaik dengan laksatif biasa.
- Perut buncit (distensi abdomen).
- Gagal tumbuh kembang (failure to thrive).
- Episodes diare/konstipasi bergantian.
- Kadang teraba massa feses di abdomen.

Penegakan Diagnosis

Diagnosis Hirschsprung Disease didasarkan pada anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.

Anamnesis: Riwayat gagal keluar mekonium, konstipasi kronis sejak lahir, distensi abdomen.
Pemeriksaan Fisik: Distensi abdomen, kadang teraba massa feses. Pada pemeriksaan colok dubur, ampula rekti kosong dan diikuti semburan feses/gas setelah jari ditarik (squirt sign atau blast sign).

Pemeriksaan Penunjang

Beberapa pemeriksaan penunjang penting untuk mengonfirmasi diagnosis:

Foto Polos Abdomen: Menunjukkan dilatasi loop usus proksimal dan tidak adanya gas di rektum.
Barium Enema (Kontras):
- Menunjukkan zona transisi (segmen sempit aganglionik yang diikuti oleh segmen dilatasi proksimal normal).
- Dapat menunjukkan gambaran sawtooth appearance atau kontraksi ireguler pada segmen aganglionik.
- Penting untuk melihat retensi barium setelah 24-48 jam.
Manometri Anorektal:
- Mengukur tekanan di sfingter ani.
- Khas: tidak adanya relaksasi sfingter ani interna (RAIR) setelah distensi balon di rektum. Ini adalah tes skrining yang baik, terutama untuk HD segmen pendek.
Biopsi Rektum (Gold Standard):
- Biopsi hisap (suction biopsy): Cukup untuk mendeteksi ketiadaan sel ganglion di pleksus submukosa.
- Biopsi full-thickness: Diperlukan jika biopsi hisap tidak konklusif atau untuk melihat pleksus mienterikus.
- Temuan histopatologi: Tidak adanya sel ganglion dan adanya serabut saraf kolinergik yang hipertrofi di lamina propria dan submukosa.

Diagnosis Banding

Beberapa kondisi lain dapat menyerupai Hirschsprung Disease:

Kondisi	Karakteristik Kunci	Perbedaan dari Hirschsprung
Meconium Plug Syndrome	Gagal keluar mekonium, distensi abdomen.	Sembuh setelah evakuasi plug mekonium. Manometri anorektal normal (RAIR ada).
Meconium Ileus	Obstruksi usus halus oleh mekonium kental. Sering terkait dengan Cystic Fibrosis.	Obstruksi di usus halus, bukan kolon. Barium enema menunjukkan mikrokolon.
Konstipasi Fungsional Kronis	Konstipasi yang dimulai setelah periode normal, sering terkait dengan retensi feses psikogenik.	Onset biasanya setelah usia bayi, riwayat keluar mekonium normal. Manometri anorektal normal (RAIR ada). Biopsi rektum normal.
Hipotiroid Kongenital	Konstipasi, letargi, hipotonia, ikterus berkepanjangan.	Gejala sistemik lain. Tes fungsi tiroid abnormal. Biopsi rektum normal.
Malformasi Anorektal	Anus imperforata, fistula.	Inspeksi fisik langsung menunjukkan anomali anatomis.

Tatalaksana

Tatalaksana Hirschsprung Disease adalah bedah.

Stabilisasi Awal:
- Resusitasi cairan dan elektrolit.
- Dekompresi usus (NGT).
- Antibiotik jika ada tanda enterokolitis.
- Pencucian kolon (colonic lavage) untuk membersihkan feses.
Tatalaksana Bedah Definitif: Tujuan utamanya adalah mengangkat segmen aganglionik dan menyambungkan kolon normal ke anus (prosedur pull-through). Teknik yang umum meliputi:
- Prosedur Swenson: Mengangkat segmen aganglionik dan melakukan anastomosis end-to-end kolon normal dengan anus.
- Prosedur Duhamel: Membuat anastomosis sisi-ke-sisi antara kolon normal dan rektum aganglionik, meninggalkan sebagian dinding rektum aganglionik posterior.
- Prosedur Soave (Transanal Endorectal Pull-Through): Mengupas mukosa rektum aganglionik dan menarik kolon normal melalui manset otot rektum aganglionik. Ini adalah teknik yang semakin populer karena minim invasif.
Pada kasus tertentu (misalnya bayi prematur, enterokolitis berat, atau HD segmen panjang), mungkin diperlukan kolostomi sementara terlebih dahulu untuk dekompresi dan stabilisasi, diikuti oleh prosedur pull-through definitif pada tahap kedua.

Komplikasi

Komplikasi yang mungkin terjadi pada pasien Hirschsprung Disease, baik sebelum maupun sesudah operasi:

Hirschsprung-Associated Enterocolitis (HAEC): Komplikasi paling serius, ditandai demam, distensi abdomen, diare eksplosif, dan letargi. Memiliki angka mortalitas tinggi jika tidak ditangani agresif.
Obstruksi Pasca-Operasi: Akibat striktur anastomotik, sisa segmen aganglionik, atau disfungsi motilitas.
Konstipasi Persisten: Meskipun jarang, dapat terjadi setelah operasi.
Inkontinensia Fekal: Lebih sering terjadi pada HD segmen panjang atau jika terjadi kerusakan sfingter.

Prognosis

Prognosis Hirschsprung Disease umumnya baik setelah operasi pull-through yang berhasil. Mayoritas anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal dengan fungsi defekasi yang baik. Namun, beberapa anak mungkin mengalami konstipasi persisten atau episode enterokolitis berulang yang memerlukan pemantauan jangka panjang.