Feokromositoma
Definisi
Feokromositoma adalah tumor neuroendokrin langka yang berasal dari sel kromafin medula adrenal, menghasilkan dan melepaskan katekolamin (epinefrin, norepinefrin, dopamin) secara berlebihan.
Sebagian kecil (sekitar 10%) dapat bersifat ekstra-adrenal, disebut paraganglioma, yang berasal dari ganglia simpatis atau parasimpatis.
Etiologi & Patofisiologi
Sebagian besar feokromositoma bersifat sporadik, namun sekitar 30-40% terkait dengan sindrom genetik.
- Sindrom Genetik Terkait:
- MEN 2A & 2B (Multiple Endocrine Neoplasia tipe 2A & 2B): Paling sering, terkait mutasi gen RET.
- Von Hippel-Lindau (VHL) disease: Terkait mutasi gen VHL.
- Neurofibromatosis tipe 1 (NF1): Terkait mutasi gen NF1.
- Succinate Dehydrogenase (SDH) gene mutations (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2): Sering menyebabkan paraganglioma multipel atau rekuren.
Patofisiologi melibatkan produksi berlebihan katekolamin yang menyebabkan stimulasi reseptor adrenergik alfa dan beta di seluruh tubuh, mengakibatkan berbagai gejala, terutama hipertensi.
Manifestasi Klinis
Gejala sangat bervariasi dan sering disebut "great masquerader". Trias klasik yang paling sering dicari adalah:
- Sakit kepala (paroxysmal)
- Palpitasi (takikardia, aritmia)
- Keringat berlebihan (profuse sweating)
Gejala lain yang dapat menyertai:
- Hipertensi (paroksismal atau persisten, sering berat dan sulit dikontrol)
- Kecemasan, rasa takut, panik
- Nyeri dada atau perut
- Mual, muntah
- Pucat
- Tremor
- Penurunan berat badan
- Intoleransi glukosa (akibat efek katekolamin pada metabolisme glukosa)
Penegakan Diagnosis
Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan biokimia dan pencitraan.
1. Pemeriksaan Biokimia:Pengukuran metabolit katekolamin adalah lini pertama.
- Metanefrin dan Normetanefrin plasma bebas atau metanefrin dan normetanefrin urin 24 jam: Ini adalah tes skrining paling sensitif dan spesifik. Metanefrin adalah metabolit epinefrin, dan normetanefrin adalah metabolit norepinefrin.
- Katekolamin urin 24 jam (epinefrin, norepinefrin, dopamin) dan asam vanililmandelat (VMA) urin 24 jam juga dapat digunakan, namun kurang sensitif.
Setelah diagnosis biokimia terkonfirmasi, lokalisasi tumor dilakukan.
- CT scan abdomen atau MRI abdomen: Untuk melihat massa di kelenjar adrenal. MRI lebih disukai pada wanita hamil atau anak-anak untuk menghindari radiasi.
- Scintigrafi MIBG (Metaiodobenzylguanidine): Digunakan untuk melokalisasi tumor ekstra-adrenal (paraganglioma), tumor multipel, atau metastasis, terutama jika CT/MRI negatif atau ada kecurigaan tinggi.
- PET scan dengan 18F-FDOPA atau 68Ga-DOTATATE: Alternatif untuk MIBG, terutama pada kasus paraganglioma atau feokromositoma yang tidak menyerap MIBG.
Direkomendasikan pada semua pasien feokromositoma atau paraganglioma, terutama jika ada riwayat keluarga, usia muda, atau tumor multipel/bilateral.
Diagnosis Banding
Penting untuk membedakan feokromositoma dari kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala serupa.
| Kondisi | Poin Pembeda |
| Hipertensi esensial | Biasanya tidak paroksismal, tidak disertai trias klasik. |
| Gangguan cemas/serangan panik | Tidak ada peningkatan katekolamin/metanefrin, respons terhadap anxiolitik. |
| Hipertiroidisme | Gejala tirotoksikosis (goiter, tremor halus, intoleransi panas), pemeriksaan TSH/fT4 abnormal. |
| Sindrom karsinoid | Flushing, diare, bronkospasme, peningkatan 5-HIAA urin. |
| Penggunaan obat simpatomimetik | Riwayat penggunaan obat (misalnya dekongestan, kokain). |
| Withdrawal obat (misalnya klonidin) | Riwayat penghentian obat antihipertensi tertentu. |
Tatalaksana
Tatalaksana definitif adalah reseksi bedah tumor setelah persiapan medis yang adekuat.
1. Persiapan Pra-Bedah (Sangat Penting!):Tujuan: Mengontrol hipertensi dan mencegah krisis katekolamin selama operasi.
- Alfa-bloker: Obat lini pertama untuk persiapan. Dimulai 7-14 hari sebelum operasi. Contoh: Fenoksibenzamin (non-selektif, kerja panjang) atau Prazosin/Doksazosin/Terazosin (selektif alfa-1).
- Beta-bloker: Diberikan HANYA setelah blokade alfa adekuat (setelah 3-5 hari terapi alfa-bloker) untuk mengontrol takikardia atau aritmia. Pemberian beta-bloker tanpa blokade alfa dapat menyebabkan vasokonstriksi perifer yang tidak dilawan (unapposed alpha-constriction) dan krisis hipertensi. Contoh: Propranolol, Atenolol.
- Diet tinggi natrium dan cairan: Untuk mengembalikan volume intravaskular yang kronis terdepresi akibat vasokonstriksi katekolamin. Dimulai beberapa hari sebelum operasi.
Dilakukan secara laparoskopik untuk tumor adrenal (<6 cm) atau secara terbuka untuk tumor besar/maligna/ekstra-adrenal.
Selama operasi, monitor ketat tekanan darah dan detak jantung sangat penting. Obat-obatan seperti nitroprusside, fenoldopam, atau phentolamine harus tersedia untuk mengelola krisis hipertensi intraoperatif.
3. Tatalaksana Medis (Jika Operasi Tidak Memungkinkan atau Metastasik):Penggunaan alfa-bloker jangka panjang, kemoterapi, radioterapi, atau terapi dengan MIBG radioaktif.
Prognosis
Prognosis umumnya sangat baik setelah reseksi tumor yang berhasil, dengan sebagian besar pasien mengalami resolusi hipertensi atau perbaikan signifikan.
Angka rekurensi sekitar 10% pada feokromositoma sporadik dan lebih tinggi pada feokromositoma herediter atau multipel.
Feokromositoma maligna (sekitar 10-15%) memiliki prognosis yang lebih buruk, dengan metastasis ke tulang, paru, hati, atau kelenjar getah bening.
Referensi
Daftar Isi
Belajar Jadi Dokter Hebat Cukup dalam Genggaman
Akses materi pembelajaran, video kuliah, dan latihan soal kapan saja di satu aplikasi
