Etiologi ET sebagian besar masih belum diketahui secara pasti (idiopatik).
Sekitar 50-70% kasus memiliki riwayat keluarga (familial tremor), menunjukkan komponen genetik yang kuat, seringkali dengan pola pewarisan autosomal dominan.
Patofisiologi diduga melibatkan disfungsi pada sirkuit saraf tertentu, terutama yang melibatkan cerebellum (otak kecil), thalamus, dan batang otak, yang mengatur koordinasi gerakan dan keseimbangan.
Beberapa teori menyebutkan adanya disfungsi pada neuron Purkinje di cerebellum atau adanya osilator sentral yang abnormal.
Gejala utama ET adalah tremor yang biasanya dimulai secara perlahan dan progresif.
Diagnosis ET adalah diagnosis klinis, berdasarkan riwayat penyakit dan pemeriksaan fisik.
Kriteria diagnostik (misalnya, dari Movement Disorder Society):
Pemeriksaan penunjang seperti tes darah atau neuroimaging (MRI otak) biasanya normal dan dilakukan untuk menyingkirkan penyebab tremor sekunder.
Penting untuk membedakan ET dari kondisi lain yang menyebabkan tremor. Berikut perbandingannya:
| Karakteristik | Essential Tremor (ET) | Penyakit Parkinson (PD) | Enhanced Physiological Tremor | Tremor Dystonic |
| Jenis Tremor Dominan | Aksi (postural & kinetik) | Istirahat (resting tremor) | Postural | Postural, kinetik, sering ireguler |
| Distribusi | Bilateral, simetris (tangan, kepala, suara) | Asimetris (biasanya dimulai satu sisi), tangan "pill-rolling" | Bilateral, simetris (tangan) | Fokal, pada bagian tubuh yang terkena distonia |
| Gejala Lain | Tidak ada (kecuali tremor) | Bradikinesia, rigiditas, gangguan gaya berjalan | Tidak ada (kecuali tremor) | Distonia (postur abnormal) |
| Faktor Pemicu | Stres, kafein, kelelahan | Tidak spesifik | Stres, kecemasan, obat-obatan (mis. agonis beta), tirotoksikosis | Gerakan spesifik, posisi tertentu |
| Respon Alkohol | Sering membaik sementara | Tidak ada efek | Tidak ada efek | Tidak ada efek |
Tatalaksana ditujukan untuk mengurangi keparahan tremor dan meningkatkan kualitas hidup.
Lini Pertama:
Lini Kedua atau Tambahan:
Modifikasi gaya hidup dan alat bantu dapat sangat membantu.
Meskipun ET tidak mengancam jiwa, progresivitasnya dapat menyebabkan disabilitas signifikan dan penurunan kualitas hidup.
Komplikasi meliputi kesulitan dalam aktivitas sehari-hari (menulis, makan, minum), isolasi sosial, kecemasan, dan depresi.
Prognosis bervariasi; sebagian besar kasus dapat dikelola dengan terapi, tetapi tidak ada obat untuk menyembuhkan ET.
Kebanyakan pasien dapat menjalani hidup normal dengan penyesuaian dan pengobatan yang tepat.

Akses materi pembelajaran, video kuliah, dan latihan soal kapan saja di satu aplikasi