Epilepsi

Epilepsi bukan sekadar kejang! Ini adalah salah satu kondisi neurologis kronis paling umum yang sering muncul di UKMPPD. Memahami definisi, klasifikasi terbaru, patofisiologi, hingga tatalaksananya adalah kunci untuk menyelamatkan nyawa pasien dan meraih nilai tinggi. Jangan sampai salah diagnosis atau tatalaksana, ya! Yuk, selami lebih dalam dunia epilepsi yang kompleks tapi sangat esensial ini!

Definisi

Epilepsi adalah gangguan otak kronis yang ditandai oleh predisposisi untuk menghasilkan kejang epileptik, serta konsekuensi neurobiologis, kognitif, psikologis, dan sosial dari kondisi ini.

Diagnosis epilepsi ditegakkan jika memenuhi salah satu kriteria berikut (ILAE 2014):

Setidaknya dua kejang tidak terprovokasi (atau kejang refleks) yang terjadi dengan jarak lebih dari 24 jam.
Satu kejang tidak terprovokasi (atau kejang refleks) dan memiliki risiko kejang berulang yang tinggi (setidaknya 60%) dalam 10 tahun ke depan, misalnya berdasarkan EEG atau pencitraan otak.
Diagnosis sindrom epilepsi.

Etiologi dan Faktor Risiko

Penyebab epilepsi sangat bervariasi dan seringkali multifaktorial. Klasifikasi ILAE 2017 mengkategorikan etiologi menjadi:

Struktural: Lesi otak yang terlihat pada pencitraan (misalnya, tumor, stroke, malformasi kortikal, sklerosis mesial temporal, trauma kepala).
Genetik: Mutasi genetik yang mempengaruhi fungsi kanal ion atau neurotransmiter (misalnya, Dravet syndrome, sindrom epilepsi genetik lainnya).
Infeksi: Infeksi SSP yang menyebabkan kerusakan otak (misalnya, ensefalitis, meningitis, neurosistiserkosis).
Metabolik: Gangguan metabolik bawaan atau didapat (misalnya, hipoglikemia, uremia, porfiria).
Imun: Kondisi autoimun yang menyerang otak (misalnya, ensefalitis autoimun).
Tidak Diketahui (Idiopatik): Ketika tidak ada penyebab struktural, genetik, infeksi, metabolik, atau imun yang dapat diidentifikasi.

Faktor risiko yang dapat memicu kejang pada individu dengan epilepsi meliputi kurang tidur, stres, demam, alkohol, obat-obatan tertentu, dan perubahan hormonal.

Klasifikasi Kejang dan Epilepsi (ILAE 2017)

Klasifikasi ini penting untuk diagnosis dan pemilihan obat anti-epilepsi (OAE).

Klasifikasi Kejang Berdasarkan Onset:

Tipe Kejang	Deskripsi
Fokal (Parsial)	Berasal dari satu area di salah satu hemisfer otak.
Fokal Sadar (Simple Partial)	Kesadaran tidak terganggu.
Fokal Tidak Sadar (Complex Partial)	Kesadaran terganggu.
Fokal menjadi Bilateral Tonik-Klonik	Dimulai fokal, menyebar menjadi kejang umum.
Umum (Generalisata)	Berasal dari kedua sisi otak secara bersamaan.
Kejang Tonik-Klonik	Fase tonik (kaku) diikuti fase klonik (kelojotan).
Kejang Absans (Petit Mal)	Gangguan kesadaran singkat, tatapan kosong, tanpa jatuh.
Kejang Mioklonik	Sentakan otot singkat, mendadak.
Kejang Klonik	Kelojotan berulang.
Kejang Tonik	Peningkatan tonus otot secara mendadak.
Kejang Atonik	Kehilangan tonus otot mendadak, menyebabkan jatuh (drop attack).
Onset Tidak Diketahui	Ketika onset kejang tidak dapat ditentukan (misalnya, kejang terjadi saat sendiri dan tidak ada saksi mata).

Klasifikasi Epilepsi:

Epilepsi Fokal: Kejang berasal dari area fokal di otak.
Epilepsi Umum: Kejang berasal dari kedua sisi otak secara bersamaan.
Epilepsi Kombinasi Fokal dan Umum: Mengalami kedua jenis kejang.
Epilepsi Onset Tidak Diketahui: Ketika jenis onset kejang tidak dapat ditentukan.
Sindrom Epilepsi: Kelompok gejala yang sering terjadi bersamaan, seperti West syndrome, Lennox-Gastaut syndrome, Juvenile Myoclonic Epilepsy.

Patofisiologi

Secara umum, epilepsi terjadi akibat ketidakseimbangan antara proses eksitasi dan inhibisi di otak, yang menyebabkan aktivitas listrik abnormal, sinkron dan berlebihan dari sekelompok neuron.

Disregulasi Kanal Ion: Gangguan pada kanal ion (Na+, K+, Ca2+) dapat menyebabkan hipereksitabilitas neuron.
Neurotransmiter: Ketidakseimbangan antara neurotransmiter eksitatorik (terutama glutamat) dan inhibitorik (terutama GABA). Peningkatan aktivitas glutamat atau penurunan aktivitas GABA dapat memicu kejang.
Perubahan Struktural Otak: Lesi seperti jaringan parut (gliosis), tumor, atau malformasi dapat menciptakan fokus epileptik.
Jaringan Saraf Abnormal: Neuron yang rusak atau terganggu dapat menjadi hipereksitabel dan melepaskan sinyal secara tidak teratur.

Manifestasi Klinis

Manifestasi klinis sangat bervariasi tergantung jenis kejang:

Kejang Fokal Sadar: Gejala motorik (kedutan otot, parestesia), sensorik (kesemutan, halusinasi), otonom (palpitasi, epigastric rising sensation), atau psikis (deja vu, takut) tanpa penurunan kesadaran.
Kejang Fokal Tidak Sadar: Penurunan kesadaran, sering disertai automatisme (gerakan berulang tanpa tujuan seperti mengunyah, meraba-raba, berjalan mondar-mandir).
Kejang Tonik-Klonik Umum: Dimulai dengan kehilangan kesadaran mendadak, fase tonik (kekakuan otot seluruh tubuh), diikuti fase klonik (gerakan kelojotan ritmis). Sering disertai lidah tergigit, inkontinensia, dan fase post-iktal (kebingungan, somnolen, nyeri otot).
Kejang Absans: Episode singkat (5-10 detik) penurunan kesadaran, tatapan kosong, sering pada anak-anak. Pasien tampak melamun dan tidak responsif.
Kejang Mioklonik: Sentakan otot mendadak, singkat, seperti tersengat listrik, sering di pagi hari.
Kejang Atonik: Kehilangan tonus otot mendadak, menyebabkan jatuh.

Penegakan Diagnosis

Diagnosis epilepsi adalah diagnosis klinis yang didasarkan pada anamnesis yang cermat, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.

Anamnesis: Ini adalah pilar utama. Dapatkan deskripsi detail dari saksi mata mengenai:
- Awitan kejang (mendadak, bertahap).
- Gejala sebelum kejang (aura).
- Manifestasi selama kejang (gerakan, perubahan kesadaran, warna kulit, suara).
- Durasi kejang.
- Gejala setelah kejang (post-iktal: kebingungan, somnolen, nyeri otot, paralisis Todd).
- Faktor pemicu kejang (kurang tidur, stres, alkohol, demam).
- Riwayat medis, obat-obatan, riwayat keluarga.
Pemeriksaan Fisik dan Neurologis: Untuk mencari tanda-tanda etiologi (misalnya, tanda trauma, defisit neurologis fokal) atau komplikasi.

Pemeriksaan Penunjang

Elektroensefalografi (EEG): Merupakan pemeriksaan penunjang utama. Dapat menunjukkan aktivitas epileptiform (misalnya, spike, sharp wave, spike-and-wave discharge) yang mendukung diagnosis dan klasifikasi sindrom epilepsi. EEG normal tidak menyingkirkan epilepsi.
Neuroimaging (MRI otak): Sangat direkomendasikan untuk mencari lesi struktural yang mendasari (misalnya, tumor, stroke lama, malformasi kortikal, sklerosis mesial temporal). MRI lebih sensitif daripada CT-scan untuk lesi epileptogenik.
Pemeriksaan Laboratorium: Untuk menyingkirkan penyebab kejang sekunder atau metabolik (misalnya, gula darah, elektrolit, fungsi ginjal dan hati, toksikologi, skrining infeksi).

Diagnosis Banding

Penting untuk membedakan kejang epileptik dari kondisi lain yang menyerupai kejang.

Karakteristik	Kejang Epileptik	Sinkop	Serangan Iskemik Transien (TIA)	Kejang Psikogenik Non-Epileptik (PNES)
Penyebab	Aktivitas listrik otak abnormal	Penurunan aliran darah ke otak	Iskemia otak transien	Psikologis
Pemicu	Kurang tidur, stres, alkohol, demam	Berdiri lama, nyeri, emosi kuat	Aterosklerosis, emboli	Stres emosional
Awitan	Bisa mendadak, dengan/tanpa aura	Sering didahului pusing, mual, pandangan gelap	Mendadak	Bervariasi, sering gradual
Gerakan	Kaku (tonik), kelojotan (klonik), simetris/asimetris	Kejang mioklonik singkat, tidak terorganisir, jarang	Defisit neurologis fokal (mis. kelemahan)	Tidak teratur, asinkron, bergantian, sering dengan gerakan tidak lazim (pelvic thrusting, side-to-side head shaking)
Kesadaran	Sering terganggu	Hilang kesadaran singkat	Sadar penuh	Bisa tampak tidak sadar, tetapi responsif terhadap stimulus nyeri/verbal
Durasi	Detik hingga beberapa menit	Beberapa detik	Menit hingga kurang dari 24 jam	Bervariasi, sering lebih lama (menit-jam)
Post-iktal	Kebingungan, somnolen, nyeri otot (Todd's paralysis)	Pemulihan cepat	Tidak ada post-iktal	Pemulihan cepat, tidak ada kebingungan
Luka/Cidera	Sering	Jarang	Tidak ada	Jarang

Tatalaksana Farmakologis

Tujuan utama adalah mencapai bebas kejang tanpa efek samping yang mengganggu. Prinsipnya adalah monoterapi dengan dosis titrasi.

Obat Anti-Epilepsi (OAE) Pilihan Berdasarkan Jenis Kejang:

Kejang Fokal:
- Pilihan pertama: Karbamazepin, Okskarbazepin, Lamotrigin, Levetiracetam.
- Pilihan lain: Fenitoin, Topiramat, Gabapentin, Pregabalin, Zonisamide.
Kejang Umum (Tonik-Klonik Umum, Mioklonik, Atonik):
- Pilihan pertama: Valproat, Levetiracetam, Lamotrigin, Topiramat.
- Pilihan lain: Fenitoin, Zonisamide.
Kejang Absans:
- Pilihan pertama: Etosuksimid, Valproat.
- Pilihan lain: Lamotrigin.

Pertimbangan Penting:

Monoterapi: Dimulai dengan satu OAE, dosis dititrasi hingga efek maksimal atau timbul efek samping.
Politerapi: Jika monoterapi gagal, pertimbangkan kombinasi OAE dengan mekanisme kerja berbeda.
Efek Samping: Setiap OAE memiliki profil efek samping yang berbeda (misalnya, Valproat: teratogenik, hepatotoksisitas; Karbamazepin: sindrom Stevens-Johnson, hiponatremia; Fenitoin: hiperplasia gingiva, hirsutisme).
Penghentian OAE: Dapat dipertimbangkan jika pasien bebas kejang selama 2-5 tahun, EEG normal, dan tidak ada lesi struktural yang mendasari. Penghentian harus bertahap.

Tatalaksana Non-Farmakologis

Diet Ketogenik: Diet tinggi lemak, rendah karbohidrat, dan protein cukup. Terutama efektif pada epilepsi refrakter anak-anak.
Stimulasi Nervus Vagus (VNS): Implantasi alat yang menstimulasi nervus vagus, mengurangi frekuensi kejang pada epilepsi refrakter.
Bedah Epilepsi: Indikasi pada epilepsi fokal refrakter yang fokus kejangnya dapat dilokalisasi dan diangkat tanpa menyebabkan defisit neurologis signifikan (misalnya, lobektomi temporal anterior untuk sklerosis mesial temporal).

Status Epileptikus

Status Epileptikus (SE) adalah kondisi gawat darurat neurologis. Definisi terbaru: kejang yang berlangsung lebih dari 5 menit, atau dua atau lebih kejang tanpa pemulihan kesadaran penuh di antara kejang.

Tatalaksana Emergensi Status Epileptikus:

Stabilisasi Awal (0-5 menit):
- Pastikan jalan napas paten (ABC), berikan oksigen.
- Pasang IV line, ambil sampel darah (gula darah, elektrolit, OAE level).
- Periksa gula darah; jika hipoglikemia, berikan glukosa IV.
Terapi Lini Pertama (5-20 menit):
- Benzodiazepin IV: Lorazepam (0.1 mg/kg IV, maks 4 mg/dosis, dapat diulang 1x) adalah pilihan utama. Alternatif: Diazepam (0.15 mg/kg IV) atau Midazolam (IM/IV/intranasal).
Terapi Lini Kedua (20-40 menit): Jika kejang berlanjut setelah benzodiazepin:
- Fenitoin (20 mg/kg IV dengan kecepatan <50 mg/menit).
- Fosfenitoin (20 mg PE/kg IV).
- Levetiracetam (20-60 mg/kg IV).
- Valproat (20-40 mg/kg IV).
Terapi Lini Ketiga (40-60 menit): Jika kejang masih berlanjut (refractory SE):
- Induksi koma dengan anestesi (Midazolam, Propofol, Fenobarbital IV).
- Monitor EEG kontinu.

Komplikasi

Cedera Fisik: Luka kepala, patah tulang, luka bakar akibat kejang.
Status Epileptikus: Komplikasi serius yang mengancam jiwa.
Efek Samping OAE: Hepatotoksisitas, nefrotoksisitas, dermatologi (SJS), teratogenik.
Gangguan Kognitif dan Psikososial: Depresi, ansietas, masalah memori, kesulitan belajar, stigma sosial.
SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy): Kematian mendadak tanpa penyebab lain yang jelas pada pasien epilepsi, terutama pada kasus epilepsi refrakter.

Edukasi dan Pencegahan

Kepatuhan Minum Obat: Penekanan penting untuk minum OAE secara teratur sesuai anjuran dokter.
Identifikasi dan Hindari Pemicu: Mengidentifikasi dan menghindari faktor pemicu kejang (kurang tidur, alkohol, stres).
Keselamatan Saat Kejang: Edukasi kepada pasien dan keluarga tentang tindakan pertolongan pertama saat kejang (jangan menahan, jauhkan benda berbahaya, miringkan posisi).
Gaya Hidup Sehat: Tidur cukup, diet seimbang, olahraga teratur.
Dukungan Psikososial: Mengatasi stigma dan membantu pasien beradaptasi dengan kondisi mereka.