Endokrinologi Pediatri Esensial: Panduan UKMPPD

Endokrinologi pediatri adalah bidang yang krusial, sebab gangguan hormon pada anak dapat memengaruhi tumbuh kembang seumur hidup. Dari stunting hingga pubertas dini, setiap kondisi menuntut pemahaman yang mendalam dan penanganan yang tepat. Jangan sampai terlewat di UKMPPD! Yuk, kita kuasai konsep-konsep penting dan kondisi high-yield yang sering muncul, agar Anda siap menghadapi soal-soal sulit dan menjadi dokter yang kompeten.

Pendahuluan: Apa itu Endokrinologi Pediatri?

Endokrinologi Pediatri adalah cabang ilmu kedokteran yang berfokus pada diagnosis dan tatalaksana gangguan sistem endokrin (hormon) pada bayi, anak, dan remaja. Gangguan ini dapat memengaruhi pertumbuhan, perkembangan, metabolisme, dan fungsi organ lainnya.

Pemahaman yang baik tentang endokrinologi pediatri sangat penting karena gangguan hormon pada usia muda seringkali memiliki dampak jangka panjang pada kualitas hidup pasien.

Gangguan Pertumbuhan: Short Stature

Short Stature (perawakan pendek) didefinisikan sebagai tinggi badan di bawah persentil ke-3 atau -2 SD (Standard Deviation) dari kurva pertumbuhan standar untuk usia dan jenis kelamin. Ini adalah salah satu keluhan paling umum dalam endokrinologi pediatri.

  • Etiologi:
    • Normal Variasi: Familial Short Stature (FSS) dan Constitutional Delay of Growth and Puberty (CDGP). Ini adalah penyebab paling umum dan tidak patologis.
    • Patologis:
      • Nutrisional: Malnutrisi kronis.
      • Sistemik: Penyakit ginjal kronis, penyakit jantung bawaan, penyakit inflamasi usus, asma berat, anemia.
      • Endokrin: Defisiensi Hormon Pertumbuhan (GH), Hipotiroid, Cushing Syndrome, Pseudohypoparathyroidism.
      • Genetik/Sindromik: Turner Syndrome (XO), Down Syndrome, Prader-Willi Syndrome, Noonan Syndrome, Skeletal Dysplasia (mis. Akondroplasia).
      • Intrauterine Growth Restriction (IUGR): Bayi lahir kecil untuk masa kehamilan (KMK) yang gagal mengejar pertumbuhan.
  • Pendekatan Diagnosis:
    • Anamnesis: Riwayat pertumbuhan orang tua, riwayat kelahiran, nutrisi, penyakit penyerta, obat-obatan.
    • Pemeriksaan Fisik: Pengukuran tinggi badan, berat badan, lingkar kepala, proporsi tubuh (rasio upper-to-lower segment), tanda dismorfik.
    • Kurva Pertumbuhan: Plot tinggi badan dan kecepatan pertumbuhan.
    • Usia Tulang (Bone Age): Penilaian maturitas tulang (biasanya radiografi tangan kiri).
    • Pemeriksaan Laboratorium: Sesuai indikasi, misal TSH/fT4 (hipotiroid), IGF-1/IGFBP-3 (defisiensi GH), kariotipe (Turner Syndrome), elektrolit, fungsi ginjal/hati.

Gangguan Pubertas

Pubertas Prekoks (Precocious Puberty)

Pubertas Prekoks adalah munculnya tanda-tanda pubertas sebelum usia 8 tahun pada anak perempuan dan sebelum usia 9 tahun pada anak laki-laki.

  • Klasifikasi:
    • GnRH-Dependent (Central/True Precocious Puberty): Aktivasi prematur aksis HPA (Hipotalamus-Pituitari-Adrenal). Lebih sering pada perempuan dan seringkali idiopatik.
    • GnRH-Independent (Peripheral/Pseudo Precocious Puberty): Produksi hormon seks independen dari aksis HPA, misal tumor adrenal/gonad, Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), paparan estrogen/androgen eksogen.
  • Tatalaksana:
    • GnRH-Dependent: Analog GnRH untuk menekan produksi gonadotropin, menghentikan progres pubertas, dan mempertahankan potensi tinggi badan dewasa.
    • GnRH-Independent: Tatalaksana sesuai penyebab dasar (misal, operasi tumor, terapi CAH).

Pubertas Terlambat (Delayed Puberty)

Pubertas Terlambat adalah tidak adanya tanda-tanda pubertas pada usia 13 tahun pada anak perempuan dan 14 tahun pada anak laki-laki.

  • Etiologi:
    • Konstitusional: Paling umum, riwayat keluarga dengan pubertas terlambat. Anak akan mencapai pubertas, hanya saja lebih lambat.
    • Hipogonadisme Hipogonadotropik (Central): Gangguan pada hipotalamus atau pituitari (misal, defisiensi GnRH, tumor pituitari, sindrom Kallmann).
    • Hipogonadisme Hipergonadotropik (Peripheral): Gangguan pada gonad (ovarium/testis) (misal, Turner Syndrome pada perempuan, Klinefelter Syndrome pada laki-laki, kerusakan gonad akibat kemoterapi/radiasi).
  • Tatalaksana:
    • Konstitusional: Observasi, kadang terapi hormon jangka pendek untuk induksi pubertas dan dukungan psikososial.
    • Hipogonadisme: Terapi pengganti hormon jangka panjang.

Gangguan Tiroid pada Anak

Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid Kongenital adalah kondisi defisiensi hormon tiroid sejak lahir. Ini adalah penyebab umum retardasi mental yang dapat dicegah jika dideteksi dan diobati dini.

  • Etiologi: Disgenesis tiroid (agenesis, hipoplasia, ektopik), defek biosintesis hormon tiroid, defisiensi yodium maternal.
  • Skrining: Penting! Skrining TSH neonatus dilakukan pada hari ke-2 sampai ke-5 kehidupan.
  • Manifestasi Klinis:
    • Neonatus: Sering asimtomatik atau gejala non-spesifik (ikterus berkepanjangan, letargi, konstipasi, hipotonia, makroglosia, hernia umbilikalis, fontanel lebar).
    • Jika tidak diobati: Retardasi mental, perawakan pendek, kulit kering, rambut kasar, wajah sembab, kesulitan makan.
  • Diagnosis: TSH tinggi dan fT4 rendah pada skrining atau tes diagnostik.
  • Tatalaksana: Terapi pengganti Levothyroxine seumur hidup, dimulai sesegera mungkin setelah diagnosis untuk mencegah kerusakan neurologis.

Hipertiroid pada Anak (Penyakit Grave's)

Penyakit Grave's adalah penyebab paling umum hipertiroid pada anak, bersifat autoimun.

  • Manifestasi Klinis: Goiter, takikardia, palpitasi, intoleransi panas, penurunan berat badan, iritabilitas, tremor, peningkatan nafsu makan, eksoftalmos (kurang umum pada anak dibanding dewasa).
  • Diagnosis: TSH rendah, fT4/fT3 tinggi, adanya antibodi TRAb (TSH receptor antibody).
  • Tatalaksana: Obat antitiroid (misal, Propylthiouracil/PTU atau Methimazole), yodium radioaktif, atau tiroidektomi (jarang pada anak).

Diabetes Mellitus Tipe 1 (DMT1)

Diabetes Mellitus Tipe 1 (DMT1) adalah penyakit autoimun yang ditandai dengan destruksi sel beta pankreas yang memproduksi insulin, menyebabkan defisiensi insulin absolut.

  • Patofisiologi: Destruksi autoimun sel beta pankreas → defisiensi insulin absolut → hiperglikemia.
  • Manifestasi Klinis (Klasik): Poliuria (sering buang air kecil), Polidipsia (sering haus), Polifagia (sering lapar), penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan, kelelahan.
  • Diagnosis: Kriteria diagnosis sama dengan dewasa:
    • Glukosa plasma puasa ≥ 126 mg/dL.
    • Glukosa plasma 2 jam setelah TTGO ≥ 200 mg/dL.
    • Glukosa plasma sewaktu ≥ 200 mg/dL dengan gejala klasik.
    • HbA1c ≥ 6.5%.

    Pada anak, seringkali terdiagnosis saat sudah mengalami Ketoasidosis Diabetik (DKA).

  • Tatalaksana:
    • Terapi Insulin: Seumur hidup, regimen basal-bolus (insulin kerja panjang dan insulin kerja cepat).
    • Edukasi: Penting bagi pasien dan keluarga tentang pemantauan glukosa darah, teknik injeksi insulin, diet, aktivitas fisik, dan penanganan hipoglikemia/hiperglikemia.
    • Pemantauan: Glukosa darah mandiri, HbA1c (target
  • Ketoasidosis Diabetik (DKA):
    • Definisi: Komplikasi akut DMT1 yang mengancam jiwa, ditandai dengan hiperglikemia, asidosis metabolik, dan ketonemia/ketonuria.
    • Pemicu: Infeksi, dosis insulin tidak adekuat, terlambat diagnosis.
    • Manifestasi: Dehidrasi, napas Kussmaul, bau aseton, nyeri perut, mual/muntah, letargi, perubahan status mental.
    • Tatalaksana: Rehidrasi agresif (cairan IV), insulin IV drip, koreksi elektrolit (kalium), identifikasi dan tatalaksana pemicu.

Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH)

Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH) adalah kelompok kelainan genetik resesif autosomal yang memengaruhi sintesis hormon steroid di korteks adrenal, paling sering disebabkan oleh defisiensi enzim 21-hidroksilase.

  • Patofisiologi: Defisiensi enzim 21-hidroksilase → gangguan sintesis kortisol dan aldosteron → peningkatan prekursor (misal, 17-hidroksiprogesteron) → dialihkan untuk sintesis androgen → kelebihan androgen.
  • Bentuk Klinis (Defisiensi 21-hidroksilase):
    • Klasik (Berat):
      • Salt-wasting: Defisiensi kortisol dan aldosteron berat. Gejala muncul pada usia dini (1-3 minggu) dengan krisis adrenal (hiponatremia, hiperkalemia, hipoglikemia, syok). Pada perempuan, virilisasi genitalia eksterna (klitoromegali, fusi labia).
      • Simple Virilizing: Defisiensi kortisol, produksi aldosteron cukup. Virilisasi pada perempuan, pubertas prekoks isoseksual pada laki-laki. Tidak ada krisis adrenal.
    • Non-Klasik (Ringan/Late-Onset): Defisiensi parsial, gejala muncul di masa kanak-kanak atau dewasa (hirsutisme, jerawat, gangguan menstruasi, infertilitas).
  • Manifestasi Klinis:
    • Perempuan: Virilisasi genitalia eksterna (ambiguous genitalia) saat lahir, pubertas prekoks, hirsutisme, jerawat.
    • Laki-laki: Pembesaran penis dini, pubertas prekoks isoseksual, testis kecil untuk ukuran penis.
    • Krisis Adrenal (pada salt-wasting): Muntah, dehidrasi, letargi, hipotensi, syok.
  • Diagnosis:
    • Skrining Neonatus: Pengukuran 17-hidroksiprogesteron (17-OHP) pada sampel darah tumit.
    • Diagnostik: Peningkatan 17-OHP plasma (terutama setelah stimulasi ACTH), kadar elektrolit (hiponatremia, hiperkalemia pada salt-wasting), kariotipe untuk menentukan jenis kelamin genetik pada kasus genitalia ambigu.
  • Tatalaksana:
    • Terapi Pengganti Glukokortikoid (misal, Hidrokortison) untuk menggantikan kortisol yang kurang dan menekan ACTH.
    • Terapi Pengganti Mineralokortikoid (misal, Fludrocortisone) pada bentuk salt-wasting.
    • Suplementasi Garam pada bayi dengan salt-wasting.
    • Pembedahan: Rekonstruksi genitalia pada perempuan dengan virilisasi berat.
    • Edukasi: Penting untuk pasien dan keluarga mengenai dosis obat, tanda krisis adrenal, dan penanganan saat sakit.

Referensi

Daftar Isi

Ada Hadiah Buatmu! Diskon 10% Buat Semua Produk - Kode NEWUSER10

Belajar Jadi Dokter Hebat Cukup dalam Genggaman

Akses materi pembelajaran, video kuliah, dan latihan soal kapan saja di satu aplikasi

DOWNLOAD ON THE
App Store
GET IT ON
Google Play
4.8
Rating
15K+
Downloads
500+
Doctors
Customer Support umeds