Definisi, Klasifikasi, dan Diagnosis Diabetes

Definisi, klasifikasi diabetes melitus tipe 1 dan 2 pada anak, serta kriteria diagnosis.

Diabetes tipe-1 ditandai oleh destruksi autoimun sel beta pankreas yang menghasilkan insulin. Karakteristik utamanya adalah:

Onset: Akut, biasanya pada anak-anak dan dewasa muda, meskipun dapat terjadi pada usia berapa pun Mekanisme: Autoimun—sistem kekebalan tubuh menyerang sel beta pankreas Presentasi klinis: Sering disertai manifestasi ketosis (asidosis metabolik) karena defisiensi insulin yang mendadak dan berat Produksi insulin dan C-peptide: Sangat rendah atau tidak terdeteksi, karena sel beta sudah banyak yang rusak

Diabetes tipe-2 adalah bentuk paling umum dari diabetes mellitus. Berbeda dengan tipe-1, diabetes tipe-2 melibatkan resistensi insulin dan penurunan fungsi sel beta yang progresif. Karakteristiknya:

Onset: Lambat dan gradual, biasanya pada orang dewasa paruh baya dan lansia (meskipun prevalensinya meningkat pada anak muda) Mekanisme: Bukan autoimun; disebabkan oleh kombinasi resistensi insulin dan disfungsi sel beta Presentasi klinis: Ketosis jarang terjadi karena masih ada produksi insulin yang cukup untuk menghambat lipolisis Produksi insulin dan C-peptide: Normal hingga tinggi pada tahap awal, karena sel beta masih berfungsi (meskipun tidak cukup untuk mengatasi resistensi insulin)

Diabetes monogenik adalah kelompok penyakit langka yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal. Karakteristiknya:

Penyebab genetik: Mutasi pada gen tunggal yang mengontrol fungsi sel beta atau metabolisme glukosa Onset: Dapat terjadi pada periode neonatal (diabetes neonatal persisten atau transien) atau remaja (MODY—Maturity Onset Diabetes of the Young) Pola pewarisan: Mengikuti pola genetik Mendelian, biasanya autosomal dominan Presentasi: Tergantung jenis gen yang bermutasi, tetapi umumnya onset cukup dini dengan riwayat keluarga yang jelas

Beberapa gejala klinis yang umum terjadi pada diabetes mellitus:

Poliuria: Pengeluaran urine yang berlebihan (sering buang air kecil) Polidipsia: Rasa haus yang berlebihan Nokturia: Sering buang air kecil pada malam hari Penurunan berat badan: Terutama pada tipe-1, meskipun dapat juga terjadi pada tipe-2 yang berat Polifagia: Peningkatan rasa lapar (lebih sering pada tipe-2)

Diagnosis diabetes dapat ditegakkan dengan salah satu dari empat kriteria berikut:

Glukosa plasma sewaktu ≥ 200 mg/dL (11,1 mmol/L) dengan gejala klasik diabetes Ini adalah kriteria yang paling cepat dan praktis ketika gejala jelas Glukosa plasma puasa ≥ 126 mg/dL (7 mmol/L) Puasa didefinisikan sebagai tidak ada asupan kalori selama minimal 8 jam Ini adalah pemeriksaan standar dan paling sering digunakan Glukosa plasma ≥ 200 mg/dL pada 2 jam setelah Oral Glucose Tolerance Test (OGTT) Pasien diberikan beban glukosa 75 gram per oral, kemudian glukosa darah diukur pada jam ke-2 Pemeriksaan ini lebih sensitif untuk mendeteksi gangguan toleransi glukosa HbA1c > 6,5% (menggunakan standar NGSP/DCCT) HbA1c mencerminkan rata-rata glukosa darah selama 2-3 bulan terakhir Ini adalah pemeriksaan yang tidak memerlukan puasa dan lebih stabil

Untuk melengkapi diagnosis, pemeriksaan berikut dapat dilakukan:

Urine glukosa: Adanya glukosa dalam urine (glikosuria) mendukung diagnosis Ketonemia/ketonuria: Adanya keton dalam darah atau urine menunjukkan ketosis, lebih spesifik untuk tipe-1 atau diabetes tipe-2 yang tidak terkontrol

Penggunaan klinis insulin:

Evaluasi hipoglikemia: Membantu membedakan hipoglikemia yang disebabkan oleh insulin endogen (tumor penghasil insulin) atau obat Menilai resistensi insulin: Kadar insulin yang tinggi pada pasien dengan glukosa puasa normal atau sedikit meningkat dapat menunjukkan resistensi insulin Pemilihan terapi tipe-2: Dapat membantu memutuskan apakah pasien masih memiliki produksi insulin yang cukup atau sudah memerlukan insulin injeksi

Keunggulan C-peptide: C-peptide adalah peptida yang dihasilkan bersama insulin saat sel beta memecah proinsulin menjadi insulin dan C-peptide. Keunggulannya dalam penilaian fungsi sel beta:

Tidak dipengaruhi oleh metabolisme hati: Tidak seperti insulin yang dimetabolisme hati, C-peptide perlu melalui ginjal, sehingga lebih stabil Tidak dipengaruhi oleh antibodi: Jika pasien sudah menerima insulin eksternal, antibodi anti-insulin tidak akan mengganggu pengukuran C-peptide endogen Lebih akurat menilai fungsi sel beta: Karena C-peptide berkorelasi lebih langsung dengan produksi insulin endogen

Penggunaan klinis: C-peptide lebih berguna daripada insulin dalam:

Membedakan diabetes tipe-1 (C-peptide rendah) dari tipe-2 (C-peptide normal atau tinggi) pada fase awal Menilai sisa fungsi sel beta pada pasien tipe-1 yang sudah lama (untuk prognosis) Evaluasi hipoglikemia dengan riwayat panjang