Cerebral Palsy dan Fenilketonuria
Cerebral Palsy (CP)
Cerebral Palsy (CP) adalah sekelompok gangguan neurologis non-progresif yang memengaruhi gerakan, postur, dan tonus otot, disebabkan oleh lesi atau kelainan pada otak yang sedang berkembang (imatur).
Meskipun lesi otak bersifat non-progresif, manifestasi klinisnya dapat berubah seiring pertumbuhan anak.
Etiologi dan Faktor Risiko
- Prenatal: Infeksi TORCH (Toksoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes), paparan toksin/obat, kelainan genetik, perdarahan intrakranial, malformasi otak.
- Perinatal: Asfiksia perinatal, prematuritas (terutama berat lahir sangat rendah), hiperbilirubinemia berat, perdarahan intraventrikular, infeksi (meningitis, ensefalitis).
- Postnatal: Trauma kepala berat, infeksi SSP, stroke pada anak, hipoglikemia berat, status epileptikus.
Klasifikasi Berdasarkan Manifestasi Motorik
| Tipe CP | Deskripsi | Distribusi |
|---|---|---|
| Spastik (paling umum, 70-80%) | Peningkatan tonus otot (hipertonia), refleks tendon dalam meningkat, klonus, tanda Babinski positif. Gerakan kaku dan sulit. |
|
| Diskinetik (10-15%) | Gerakan involunter yang tidak terkontrol, bervariasi dari lambat hingga cepat. |
|
| Ataksik (5-10%) | Gangguan koordinasi, keseimbangan, dan kedalaman persepsi. Berjalan tidak stabil. | |
| Campuran | Kombinasi dari beberapa tipe di atas (paling sering spastik dan diskinetik). |
Manifestasi Klinis
- Keterlambatan pencapaian milestone motorik (duduk, merangkak, berjalan).
- Tonus otot abnormal (hipotonia pada bayi, lalu berkembang menjadi hipertonia).
- Refleks primitif persisten (misal: refleks Moro, ATNR).
- Postur dan pola gerak abnormal.
- Gangguan bicara (disartria), menelan (disfagia), kejang, gangguan kognitif, gangguan penglihatan/pendengaran.
Penegakan Diagnosis
- Anamnesis: Riwayat kehamilan, persalinan, perkembangan anak.
- Pemeriksaan Fisik dan Neurologis: Evaluasi tonus, refleks, pola gerak, postur, dan milestone perkembangan.
- Pemeriksaan Penunjang:
- MRI Otak: Gold standar untuk mengidentifikasi lesi struktural otak (misal: leukomalasia periventrikular, malformasi).
- EEG jika ada kejang.
Tatalaksana
Tatalaksana CP bersifat multidisiplin dan simtomatik, bertujuan untuk memaksimalkan fungsi dan kualitas hidup anak.
- Fisioterapi: Meningkatkan kekuatan, fleksibilitas, keseimbangan, dan pola gerak.
- Terapi Okupasi: Melatih kemandirian dalam aktivitas sehari-hari (ADL).
- Terapi Wicara: Mengatasi gangguan bicara dan menelan.
- Medikamentosa:
- Antispasmodik: Baklofen (oral/intratekal), diazepam, tizanidin untuk mengurangi spastisitas.
- Botulinum Toxin A (Botox): Injeksi lokal untuk mengurangi spastisitas pada otot tertentu.
- Antikonvulsan: Untuk mengontrol kejang.
- Ortopedi: Koreksi deformitas (misal: tenotomi, osteotomi).
- Edukasi dan Dukungan: Untuk keluarga.
Fenilketonuria (PKU)
Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik metabolisme asam amino fenilalanin yang bersifat autosomal resesif. Ditandai dengan ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme fenilalanin secara efektif.
Etiologi dan Patofisiologi
- Etiologi: Mutasi pada gen yang mengkode enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). PAH bertanggung jawab mengubah fenilalanin menjadi tirosin.
- Patofisiologi: Defisiensi PAH menyebabkan penumpukan fenilalanin dan metabolit toksiknya (misal: fenilpiruvat, fenillaktat) di darah dan jaringan, terutama otak. Penumpukan ini bersifat neurotoksik, mengganggu perkembangan otak dan sintesis neurotransmitter.
Manifestasi Klinis
Bayi baru lahir dengan PKU biasanya asimtomatik. Gejala mulai muncul beberapa bulan setelah lahir jika tidak diobati.
- Retardasi mental progresif: Gejala paling serius dan ireversibel jika tidak ditangani.
- Mikrosefali.
- Kejang.
- Eksim.
- Bau khas: Urine, keringat, dan kulit memiliki bau seperti 'mousy' atau 'musty' karena asam fenilasetat.
- Hipopigmentasi: Kulit, rambut, dan mata lebih terang dari anggota keluarga lain karena gangguan sintesis melanin (tirosin adalah prekursor melanin).
Skrining dan Penegakan Diagnosis
- Skrining Neonatal: Wajib di banyak negara.
- Uji Guthrie: Metode lama, mengukur fenilalanin dalam tetesan darah kering.
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS): Metode modern, lebih cepat dan akurat, dapat mendeteksi berbagai kelainan metabolik. Dilakukan pada usia 24-72 jam setelah lahir.
- Konfirmasi Diagnosis: Peningkatan kadar fenilalanin serum (> 20 mg/dL atau > 1200 µmol/L) dan rasio fenilalanin/tirosin yang tinggi.
- Analisis Genetik: Untuk mengidentifikasi mutasi gen PAH.
Tatalaksana
Tatalaksana utama PKU adalah diet rendah fenilalanin seumur hidup.
- Formula Khusus Bebas Fenilalanin: Untuk bayi dan anak.
- Pembatasan Asupan Protein: Menghindari makanan kaya protein seperti daging, susu, telur, keju, kacang-kacangan, dan pemanis aspartam (mengandung fenilalanin).
- Suplementasi Tirosin: Karena fenilalanin tidak dapat diubah menjadi tirosin, tirosin menjadi asam amino esensial.
- Pemantauan Ketat: Kadar fenilalanin darah harus dipantau secara teratur untuk memastikan diet efektif dan mencegah komplikasi.
- Sapropterin (Kuvan): Obat kofaktor BH4 (tetrahidrobiopterin) yang dapat membantu meningkatkan aktivitas enzim PAH pada beberapa pasien dengan PKU ringan/moderat.
Komplikasi
Jika tidak diobati, PKU menyebabkan retardasi mental berat, gangguan perilaku, dan masalah neurologis lainnya. Dengan penanganan diet yang ketat sejak dini, prognosis neurologis sangat baik.
Referensi
Daftar Isi
Belajar Jadi Dokter Hebat Cukup dalam Genggaman
Akses materi pembelajaran, video kuliah, dan latihan soal kapan saja di satu aplikasi
4.8
Rating
15K+
Downloads
500+
Doctors
